Moreno AJA, Contreras RJ, Pérez RJ, Alonso JE, Arcas EG, Piloto RY

Language: Spanish
References: 18
Page: 54-57
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ABSTRACT

Phenylketonuria is an autosomal recessive inheritance metabolic disorder, characterized by deficiency of the phenylalanine hydroxylase enzyme, which causes an increase in the phenylalanine concentration in blood and very low tyrosine levels. In this article a case is described about a newborn having high phenylalanine concentrations, detected by the National Neonatal Screening Program. Classical phenylketonuria diagnosis was carried out by two analysis techniques: spectrofluorometry and high resolution liquid chromatography, detecting phenylalanine values equal to 41,25 and 29,61 mg/dL respectively and a phenylalanine/tyrosine ratio value equal 59,42. This ratio represents a new criterion introduced in the National Center of Medical Genetics that allows carrying out the differential diagnosis of hyperphenylalaninemia in Cuba.

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