Moreno AJA, Contreras RJ, Pérez RJ, Alonso JE, Arcas EG, Piloto RY

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 54-57
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RESUMEN

La fenilcetonuria es un desorden metabólico de herencia autosómica recesiva, caracterizado por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que ocasiona un aumento de las concentraciones de fenilalanina en sangre y niveles muy bajos de tirosina. Se describe el caso de un recién nacido con concentraciones elevadas de fenilalanina, detectado por el Programa Nacional de Pesquisaje Neonatal. Se realizó el diagnóstico de fenilcetonúria clásica mediante dos métodos de análisis: Espectrofluorimetría y Cromatografía Líquida de Alta Resolución, detectando valores séricos de fenilalanina de 41,25 y 29,61 mg/dL respectivamente y una relación fenilalanina/tirosina de 59,42. Esta relación es nuevo criterio introducido en el Centro Nacional de Genética Médica, que permite realizar el diagnóstico diferencial de las hiperfenilalaninemias en Cuba.

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