2012, Número 2
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Rev Cub Gen 2012; 6 (2)
Monosomía parcial 6p. A propósito de un caso
Licourt OD, Orraca CM, Labrador RE, Nuñez MPS, Díaz HIA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 50-53
Archivo PDF: 519.43 Kb.
RESUMEN
Las alteraciones cromosómicas son una de las principales causas de malformaciones mayores en recién nacidos. La deleción o monosomía parcial del cromosoma 6p es poco frecuente, el grado de severidad de expresión de estas alteraciones tiene gran variabilidad según el cromosoma afectado, la pérdida o ganancia de material genético y el contexto del resto del material hereditario en que se manifieste. La mayoría de estos pacientes tienen retardo del desarrollo y un espectro fenotípico asociado que incluye, alteraciones cráneo faciales, de las extremidades, malformaciones cardiovasculares, del sistema nervioso central, anomalías oculares, auditivas, entre otras. Por la baja frecuencia con la que se presenta esta alteración cromosómica y los escasos pacientes publicados en la literatura, es que se presenta un niño con una monosomía parcial en el cromosoma 6p.
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