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Asociación Mexicana de Gastroenterología

2005, Número 4

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Rev Gastroenterol Mex 2005; 70 (4)


Síndrome de poliposis mixta hereditaria. Primer reporte en México

Rocha RJL, Villanueva SE, Martínez HMP, Sierra ME, Soto QR, Pérez AJ, Blanco LE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 430-433
Archivo PDF: 65.51 Kb.


RESUMEN

Objetivo: reportar por primera vez en México un caso de síndrome de poliposis mixta hereditaria, así como la revisión de la literatura mundial. Antecedentes: el síndrome de poliposis mixta hereditaria es una entidad clínica rara, caracterizado por la presencia de una mezcla bizarra de los diferentes tipos histológicos de pólipos en el tracto gastrointestinal, con manifestaciones clínicas de diarrea, anemia y pérdida de peso. Informe de caso: masculino de 38 años de edad, con antecedentes de hermana fallecida por pólipos y cáncer gástrico. Cuadro clínico de un año de evolución con evacuaciones diarreicas con moco y sangre, anemia y pérdida de peso de 13 kg. Exploración física delgado con palidez de tegumentos, abdomen sin datos relevantes. Exámenes de laboratorio descenso de hemoglobina a 9.7 g/dL. Videocolonoscopia con múltiples pólipos colorrectales sésiles y pediculados de 2-3 mm a 2 cm de diámetro. Panendoscopia un pólipo grande pediculado en el esófago; estómago y duodeno con aspecto nodular por la presencia de múltiples pólipos sésiles menores de 1 cm. El tránsito intestinal fue normal. El reporte histopatológico de los pólipos colónicos fue de pólipos mixtos (hiperplásico-adenomatoso, juvenil-adenomatoso, adenoma tubular-hiperplásico-inflamatorio, hiperplásico-adenomatoso con displasia de alto grado), el de esófago fue juvenil y los de estómago y duodeno fueron hiperplásicos. Se realizó proctocolectomía restaurativa con reservorio ileoanal en “J” sin complicaciones, polipectomía esofágica y permanece en vigilancia de los pólipos gástricos.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Sarles JC, Consentido B, Leandro R, Dor AM, Navarro PH. Mixed familial polyposis syndromes. Int J Colorectal Dis 1987; 2: 96-9.

  2. Desai DC, Neale KF, Talbot IC, Hodgson SV, Phillips RK. Juvenile polyposis. Br J Surg 1995; 82: 14-7.

  3. Whitelaw SC, Murday VA, Tomlinson IP, et al. Clinical and Molecular features of the hereditary mixed polyposis syndrome. Gastroenterology 1997; 112: 327-34.

  4. Whitelaw S, Markie D, Murday V, Northover J, Soloman E. Hereditary mixed polyposis syndrome – a new disorder? GUT 1992; 33(Suppl. 2): S56 (Abstract).

  5. Enríquez JM, Sanz JM, Tobaruela E, Díez M, Ratia T. Pouch Escision for recurrent serrated adenomas following restorative proctocolectomy for juvenile polyposis. Dis Colon Rectum 1998; 41(3): 395-7.

  6. Sassatelli R, Bertoni G, Serra L, Bedogni G, Ponz de Leon M. Generalized juvenile polyposis with mixed pattern and gastric cancer. Gastroenterology 1993; 104: 910-15.

  7. Giardiello FM, Hamilton SR, Kern SE, et al. Colorectal neoplasia in juvenile polyposis or juvenile polyps. Arch Dis Child 1991; 66: 971-5.

  8. Raedle J, Friedl W, Engels H, Koenig R, Trojan J, Zeuzem S. A de novo deletion of chromosome 5q causing familial adenomatous polyposis. Am J Gastroenterology 2001; 96(10): 3016-20.

  9. Jacoby RF, Schlack S, Cole CE, et al. A juvenile polyposis tumor suppressor locus at 10q22 is deleted from non-epithelial cells in the lamina propria. Gastroenterology 1997; 112: 1398-403.

  10. Jacoby RF, Schlack S, Sekhon G, Laxova R. Deletion of chromosome 10q22.3-q24.1 associated with hereditary juvenile polyposis. Am J Med Genetics 1997; 701: 361-5.

  11. Jaeger EE, Woodford-Richens KL, Lockett M, et al. An ancestral Ashkenazi Haplotype at the HMPS/CRAC1 Locus on 15q13-q14 is associated with hereditary mixed polyposis syndrome. Am J Hum Genet 2003; 72: 1261-7.

  12. Rozen P, Samuel BS, Brazowski E. A Prospective Study of the Clinical, Genetic, Screening, and Pathologic Features of a Family With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome. Am J Gastroenterology 2003; 98: 2317-20.

  13. Stoltenberg R, Madsen J, Schlwck S, Harms B, Jacoby R. Neoplasia in ileal pouch mucosa after total proctocolectomy for a juvenile polyposis: report a case. Dis Colon Rectum 1997; 40 (6): 726-730.

  14. Hoehner JC, Metcalf AM. Development of invasive adenocarcinoma following colectomy with ileoanal anastomosis for familial polyposis coli: report of a case. Dis Colon Rectum 1994; 37: 824-8.




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