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2009, Número 4

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Rev Inst Nal Enf Resp Mex 2009; 22 (4)


Aspectos actuales de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica

Pérez-Rubio G, Silva-Zolezzi I, Ramírez-Venegas A, Sansores RH, Reséndiz-Hernández JM, Montaño M, Camarena Á, Falfán-Valencia R

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 49
Paginas: 337-346
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RESUMEN

Se considera que la exposición al humo de cigarro es el principal factor de riesgo para padecer enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC); aun así, sólo entre 10-20% de los fumadores desarrollan la enfermedad. El grado de tabaquismo (paquetes-año, tiempo de fumador) se asocia sólo al 15% de la variación de la función pulmonar, indicando que deben existir otros factores involucrados en la susceptibilidad a desarrollar EPOC. Esta patología se considera una entidad única entre las enfermedades genéticas complejas en la cual, el factor de riesgo más importante es conocido y los niveles de exposición al mismo pueden ser documentados con cierta precisión. La elevada mortalidad y morbilidad asociada a EPOC, así como su naturaleza crónica y progresiva, ha promovido el uso de estudios de genética molecular para intentar identificar factores de susceptibilidad adicionales. Los estudios de ligamiento genético son muy poderosos para el estudio de enfermedades monogénicas, pero su poder es limitado en enfermedades genéticas complejas en las que muchos genes participan y se presentan patrones de herencia poco claros. Actualmente, con la conclusión del proyecto del genoma humano se conoce la secuencia del genoma de nuestra especie, además de que ésta es pública y está disponible para su consulta. Estos avances en el conocimiento, en conjunto con los progresos tecnológicos que permiten la genotipificación de alto rendimiento de miles de polimorfismos en cientos o miles de individuos, han permitido la generación de herramientas excepcionales para el descubrimiento de genes/polimorfismos de gran relevancia para la investigación biomédica. En la presente revisión, describimos el escenario más reciente en cuanto a estudios de asociación genética en EPOC se refiere.


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