Pereda-Torales L, Calcáneo-García JA, Enríquez-Torrecilla R, Badillo-Báez EM, Soler-Huerta E

Language: Spanish
References: 32
Page: 290-296
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ABSTRACT

Introduction. Phenylketonuria is an autosomic recessive hereditary disease caused by a defect of the enzyme phenylalanine hydroxylase, which is responsible for the phenylalanine conversion to tyrosine. It is the second most frequent although preventable cause of mental retardation. Its incidence in Mexico is unknown. Early diagnosis is made through extended newborn screening, and treatment consists of a low-phenylalanine diet.
Case report. Masculine 2-months old with no data of psychomotor retardation. Newborn screening tests were performed. Values of phenylalanine were 15.25 mg/dL 3 days after delivery, whereas follow-up values at 2 months of age were 39.7 mg/dL. Diagnosis was confirmed with quantitative analysis of phenylalanine and tyrosine concentration by HPLC. Treatment consisted of phenylalanine-free infant formula and vegetarian diet.
Conclusion. Newborn screening tests allow early detection of metabolic diseases in asymptomatic patients, such as phenylketonuria.

REFERENCES

1. Centerwall WR. Phenylketonuria (falling disease): The story of is discovery. J Hist Med. 1961; 16: 292.

2. Berry H, Levy A, Penrose A. Diagnosis of phenylalanine hydroxilase deficiency. Am J Dis Child. 1992; 136: 111-4.

3. Jervis GA. Studies on phenylpiruvic oligophrenia: the position of the metabolic error. J Biol Chem. 1947; 169: 651-6.

4. Gutter F, Azen C, Guldberg P, Romstad A, Hanley W, Levy HL. Relationship among genotype, biochemical phenotype, and cognitive performance in females with phenylalaninehydroxylase deficiency: report from the maternal phenylketonuria collaborative study. Pediatrics. 1999; 104: 258-62.

5. Loeber JG. Neonatal screening in Europe; the situation in 2004. J Inherit Metab Dis. 2007; 30: 430-8.

6. Abadie V, Berthelot J, Feillet F, Maurin N, Mercier A, de Baulny H, et al. Neonatal screening and long-term follow-up of phenylketonuria: the French database. Early Hum Dev. 2001; 65: 149-58.

7. Ruiz HB, Parsehian S, Tovo A, Marcev TF. Incidencia de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en una población de recién nacidos vivos de un hospital perinatológico del gobierno de la ciudad de Buenos Aires. Años 2000-2004. Rev Hosp Mat Infant Ramon Sarda. 2005; 24: 20-2.

8. Barba EJR. Tamiz neonatal: una estrategia en la medicina preventiva. Rev Mex Patol Clin. 2004; 51: 130-44.

9. Waisbren SE, Chang PL, Levi HL. Neonatal neurological assessment of offspring in maternal phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 1998; 21: 39-48.

10. Rivas CM, Cáceres DA, Mora PN, Rivas CG. Fenilcetonuria: Bases moleculares e implicaciones sociales. MEDISAN. 2003; 7: 89-99.

11. Vela-Amieva M. Reflexiones sobre la fenilcetonuria. Medio siglo después del inicio de su tratamiento exitoso. Acta Pediatr Mex. 2003; 24: 373-4.

12. Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in a large population of newborn infants. Pediatrics. 1963; 32: 702-6.

13. Hill D, Burnworth L, Skea W, Pfeifer R. Quantitative HPLC analysis of plasma amino acids as ortho-phthaldialdehyde/ethanethiol derivatives. J Liquid Chromatog. 1982; 5: 2369-93.

14. Millington D, Kodo N, Terada N, Roe CR, Chace D. The analysis of diagnostic markers of genetic disorders in human blood and urine using tandem mass spectrometry with liquid secondary ion mass spectrometry. Int J Mass Spectrom Ion Process. 1991; 111: 211-28.

15. Vela M, Cicerón I, Pérez M, Ortiz J, Ibarra I, Olivares Z, et al. Interpretación del tamiz metabólico. Análisis de aminoácidos. Acta Pediatr Mex. 2002; 23: 21-7.

16. Instituto Mexicano del Seguro Social. Guía técnica para la detección y atención integral de enfermedades metabólicas congénitas. México: Instituto Mexicano del Seguro Social. 2005. p. 66-90.

17. Holzman NA, Kronmal RA, van Doorninck W, Azen C, Koch R. Effect of age at loss of dietary control on intellectual performance and behavior of children with phenylketonuria. N Engl J Med. 1986; 314: 593-8.

18. Ruiz-Pons M, Santana-Vega C, Trujillo-Armas R, Sánchez-Valverde F, Dalmau-Serra J. Aproximaciones al tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo (III). Acta Pediatr Esp. 2002; 60: 528-34.

19. De Baulny HO, Abadie V, Feillet F, de Parscua L. Management of phenylketonuria and hyperphenylalaninemia. J Nutr. 2007; 136 (6 Suppl): 1561S-3S.

20. Maillot F, Cook P, Lilburn M, Lee PJ. A practical approach to maternal phenylketonuria management. J Inherit Metab Dis. 2007; 30: 198-201.

21. Martínez-Villarreal LE, Torres-Sepúlveda R, Ruiz-Herrera C, González-Alanis R, Villareal-Pérez JZ. El tamiz neonatal. Detección oportuna de los errores innatos del metabolismo. Med Univ. 2003; 5: 25-9.

22. Velázquez A. El nuevo tamiz neonatal: una revolución en la pediatría preventiva. Bol Med Hosp Infant Mex. 1998; 55: 311-3.

23. Norma Técnica 321 para la prevención del retardo mental producido por el hipotiroidismo congénito. México: Diario Oficial de la Federación. Tomo CDXX No. 14; 22 septiembre; 1998. p. 89-90.

24. Norma Oficial Mexicana para la atención de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y al recién nacido. México: NOM-007-SSA2; 1995.

25. Norma Oficial Mexicana para la prevención y control de los defectos al nacimiento. México: NOM-034-SSA2; 2002.

26. Sistema de Vigilancia Epidemiológica de Enfermedades Metabólicas Congénitas. México: CPIS, IMSS; 2006.

27. Ruiz-Pons M, Santana-Vega C, Trujillo-Armas R, Sánchez-Valverde F, Dalmau-Serra J. Aproximaciones al tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo (II). Acta Pediatr Esp. 2002; 60: 393-401.

28. Feillet F. Phenylcetonurie. Presse Med. 2006; 35: 502-8.

29. Cederbaum S. Phenylketonuria: an update. Curr Opin Pediatr. 2002; 14: 702-6.

30. Dámaso-Ortiz B. Participación del personal de enfermería en la toma de tamiz neonatal para la detección de hipotiroidismo congénito. Bol Med Hosp Infant Mex. 2001; 58: 755-61.

31. Velásquez-Arellano A, Vela-Amieva M. Adelantándose al daño: el tamiz neonatal. Bol Med Hosp Infant Mex. 2003; 60: 102-10.

32. Velásquez A, Vela-Amieva M, Naylor WE, Chace HD. Resultados del tamiz neonatal ampliado como nueva estrategia para la prevención de los defectos al nacimiento. Rev Med Pediatr. 2000; 67: 206-13.