Pereda-Torales L, Calcáneo-García JA, Enríquez-Torrecilla R, Badillo-Báez EM, Soler-Huerta E

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 32
Paginas: 290-296
Archivo PDF: 142.87 Kb.

RESUMEN

Introducción. La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por un defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual es responsable de la conversión de la fenilalanina en tirosina. Es la segunda causa más frecuente de retardo mental prevenible. Se desconoce su incidencia en México. En el caso que aquí se presenta, el diagnóstico precoz fue realizado con el tamiz neonatal ampliado y el tratamiento consistió en una dieta baja en fenilalanina.
Caso clínico. Paciente masculino de 2 meses de edad sin datos de retardo psicomotor. Se le realizó la prueba de tamiz neonatal a los 3 días de nacido con valores de fenilalanina de 15.25 mg/dL y control a los 2 meses de 39.7 mg/dL. El diagnóstico fue confirmado con el análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina, por medio de la cromatografía de líquidos de alta resolución. Se recomendó un tratamiento de fórmula láctea libre de fenilalanina y dieta vegetariana.
Conclusión. Las pruebas de tamizaje neonatal permiten la detección oportuna de enfermedades metabólicas en pacientes asintomáticos, como en el caso de la fenilcetonuria.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Centerwall WR. Phenylketonuria (falling disease): The story of is discovery. J Hist Med. 1961; 16: 292.

2. Berry H, Levy A, Penrose A. Diagnosis of phenylalanine hydroxilase deficiency. Am J Dis Child. 1992; 136: 111-4.

3. Jervis GA. Studies on phenylpiruvic oligophrenia: the position of the metabolic error. J Biol Chem. 1947; 169: 651-6.

4. Gutter F, Azen C, Guldberg P, Romstad A, Hanley W, Levy HL. Relationship among genotype, biochemical phenotype, and cognitive performance in females with phenylalaninehydroxylase deficiency: report from the maternal phenylketonuria collaborative study. Pediatrics. 1999; 104: 258-62.

5. Loeber JG. Neonatal screening in Europe; the situation in 2004. J Inherit Metab Dis. 2007; 30: 430-8.

6. Abadie V, Berthelot J, Feillet F, Maurin N, Mercier A, de Baulny H, et al. Neonatal screening and long-term follow-up of phenylketonuria: the French database. Early Hum Dev. 2001; 65: 149-58.

7. Ruiz HB, Parsehian S, Tovo A, Marcev TF. Incidencia de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en una población de recién nacidos vivos de un hospital perinatológico del gobierno de la ciudad de Buenos Aires. Años 2000-2004. Rev Hosp Mat Infant Ramon Sarda. 2005; 24: 20-2.

8. Barba EJR. Tamiz neonatal: una estrategia en la medicina preventiva. Rev Mex Patol Clin. 2004; 51: 130-44.

9. Waisbren SE, Chang PL, Levi HL. Neonatal neurological assessment of offspring in maternal phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 1998; 21: 39-48.

10. Rivas CM, Cáceres DA, Mora PN, Rivas CG. Fenilcetonuria: Bases moleculares e implicaciones sociales. MEDISAN. 2003; 7: 89-99.

11. Vela-Amieva M. Reflexiones sobre la fenilcetonuria. Medio siglo después del inicio de su tratamiento exitoso. Acta Pediatr Mex. 2003; 24: 373-4.

12. Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in a large population of newborn infants. Pediatrics. 1963; 32: 702-6.

13. Hill D, Burnworth L, Skea W, Pfeifer R. Quantitative HPLC analysis of plasma amino acids as ortho-phthaldialdehyde/ethanethiol derivatives. J Liquid Chromatog. 1982; 5: 2369-93.

14. Millington D, Kodo N, Terada N, Roe CR, Chace D. The analysis of diagnostic markers of genetic disorders in human blood and urine using tandem mass spectrometry with liquid secondary ion mass spectrometry. Int J Mass Spectrom Ion Process. 1991; 111: 211-28.

15. Vela M, Cicerón I, Pérez M, Ortiz J, Ibarra I, Olivares Z, et al. Interpretación del tamiz metabólico. Análisis de aminoácidos. Acta Pediatr Mex. 2002; 23: 21-7.

16. Instituto Mexicano del Seguro Social. Guía técnica para la detección y atención integral de enfermedades metabólicas congénitas. México: Instituto Mexicano del Seguro Social. 2005. p. 66-90.

17. Holzman NA, Kronmal RA, van Doorninck W, Azen C, Koch R. Effect of age at loss of dietary control on intellectual performance and behavior of children with phenylketonuria. N Engl J Med. 1986; 314: 593-8.

18. Ruiz-Pons M, Santana-Vega C, Trujillo-Armas R, Sánchez-Valverde F, Dalmau-Serra J. Aproximaciones al tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo (III). Acta Pediatr Esp. 2002; 60: 528-34.

19. De Baulny HO, Abadie V, Feillet F, de Parscua L. Management of phenylketonuria and hyperphenylalaninemia. J Nutr. 2007; 136 (6 Suppl): 1561S-3S.

20. Maillot F, Cook P, Lilburn M, Lee PJ. A practical approach to maternal phenylketonuria management. J Inherit Metab Dis. 2007; 30: 198-201.

21. Martínez-Villarreal LE, Torres-Sepúlveda R, Ruiz-Herrera C, González-Alanis R, Villareal-Pérez JZ. El tamiz neonatal. Detección oportuna de los errores innatos del metabolismo. Med Univ. 2003; 5: 25-9.

22. Velázquez A. El nuevo tamiz neonatal: una revolución en la pediatría preventiva. Bol Med Hosp Infant Mex. 1998; 55: 311-3.

23. Norma Técnica 321 para la prevención del retardo mental producido por el hipotiroidismo congénito. México: Diario Oficial de la Federación. Tomo CDXX No. 14; 22 septiembre; 1998. p. 89-90.

24. Norma Oficial Mexicana para la atención de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y al recién nacido. México: NOM-007-SSA2; 1995.

25. Norma Oficial Mexicana para la prevención y control de los defectos al nacimiento. México: NOM-034-SSA2; 2002.

26. Sistema de Vigilancia Epidemiológica de Enfermedades Metabólicas Congénitas. México: CPIS, IMSS; 2006.

27. Ruiz-Pons M, Santana-Vega C, Trujillo-Armas R, Sánchez-Valverde F, Dalmau-Serra J. Aproximaciones al tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo (II). Acta Pediatr Esp. 2002; 60: 393-401.

28. Feillet F. Phenylcetonurie. Presse Med. 2006; 35: 502-8.

29. Cederbaum S. Phenylketonuria: an update. Curr Opin Pediatr. 2002; 14: 702-6.

30. Dámaso-Ortiz B. Participación del personal de enfermería en la toma de tamiz neonatal para la detección de hipotiroidismo congénito. Bol Med Hosp Infant Mex. 2001; 58: 755-61.

31. Velásquez-Arellano A, Vela-Amieva M. Adelantándose al daño: el tamiz neonatal. Bol Med Hosp Infant Mex. 2003; 60: 102-10.

32. Velásquez A, Vela-Amieva M, Naylor WE, Chace HD. Resultados del tamiz neonatal ampliado como nueva estrategia para la prevención de los defectos al nacimiento. Rev Med Pediatr. 2000; 67: 206-13.