2019, Número 4
Cardiopatías congénitas en los principales síndromes causados por aneuploidías
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 353-355
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FRAGMENTO
Sr. Editor:En un mundo donde existe un auge del desarrollo socio-económico y un progreso en el control de las enfermedades infecciosas y la desnutrición, las malformaciones congénitas se presentan como un problema de salud. Estas malformaciones, en general, se definen como la inadecuada formación de un tejido debido a defectos genéticos propiamente dichos, donde la anormalidad genética afecta a genes involucrados en el desarrollo. Según Acosta y Mullings, la frecuencia de las malformaciones congénitas en la especie humana se estima en uno de cada 16 recién nacidos y son responsables del 15% de las muertes que se producen en el primer año de vida, por lo que constituyen la causa principal de mortalidad en lactantes.
Las cardiopatías congénitas, por su parte, son trastornos que se presentan al momento del nacimiento debido a alteraciones de la forma y la función del corazón, el sistema circulatorio y los grandes vasos, que aparecen durante la embriogénesis cardíaca2. Tassinari et al plantean que se cuentan entre las anomalías congénitas más frecuentes y de mayor mortalidad en el mundo, con una prevalencia que puede variar entre 0,04-0,19, y llegar hasta 80 casos por cada 10000 nacidos vivos.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Mocarbel Y, Arébalo de Cross G, Lebrethon MC, Thiry A, Beckers A, Valdes-Socin H. Asociación de craneofaringioma y síndrome de Klinefelter en la transición puberal: un desafío diagnóstico. Arch Argent Pediatr [Internet]. 2017 [cited 22 Ago 2019];115(2):e104-7. Available at: https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2017/v115n2a22.pdf
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