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Academia Mexicana de Neurología, A.C.

2018, Número 6

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Rev Mex Neuroci 2018; 19 (6)


Demencia frontotemporal: revisión y nuestro punto de vista

Rodríguez-Leyva I, Oliva-Barrios JE, Cueli-Barcena S, Carrizales-Rodríguez J, Chi-Ahumada E, Jiménez-Capdeville ME

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 37
Paginas: 20-31
Archivo PDF: 261.01 Kb.


RESUMEN

La demencia frontotemporal (DFT) constituye un grupo de enfermedades neurodegenerativas con características clínicas, fisiopatológicas y anatomopatológicas particulares. Son un verdadero reto para los médicos, y no se produce el suficiente avance en el conocimiento para evitarlas, detener su progresión y/o proporcionar un tratamiento específico. Ahora nos limitamos a dar un diagnóstico elegante con un pronóstico sombrío. Es la demencia neurodegenerativa que comienza en personas menores de 65 años. Las principales características clínicas son manifestaciones conductuales y del lenguaje que definen y permiten clasificar este trastorno. Las proteinopatías involucradas son p-Tau, TDP-43 y FUS. Las mutaciones más relacionadas ocurren en los genes tau (MAPT), progranulina (PGRN), especialmente el C9orf72 y otros genes menos comunes. La imagen característica es una atrofia lobar frontotemporal que podemos observar en una tomografía computarizada y aún mejor en una resonancia magnética (RM) cerebral. Con algunos estudios funcionales en particular, como la RMf (resonancia magnética funcional), tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT) o tomografía por emisión de positrones (PET), es posible determinar los patrones característicos de anormalidades de los diferentes subtipos de demencias frontotemporales (DFT). La acumulación de tau puede determinarse por imagen, y hay cambios específicos en las sustancias gris y blancas que se pueden identificar en los subtipos de DFT. No hay un tratamiento específico disponible, y sólo se prescriben sintomáticos para la cognición, depresión, psicosis, crisis epilépticas, alteraciones en el sueño y/o pérdida en la continencia de las emociones, tratando de mejorar la calidad de vida de los pacientes, y para ayudar a la familia y al cuidador en su manejo. Realizar un diagnóstico temprano mediante técnicas novedosas y accesibles es el inicio para encontrar formas de prevención. Una opción que propone nuestro grupo de investigación consiste en estudiar la piel de los pacientes afectados buscando la presencia de las proteinopatías cerebrales reflejadas en la piel. Esta técnica puede no sólo apoyar el diagnóstico, sino también ayudar a comprender la fisiopatología del problema e incluso evaluar una respuesta terapéutica.


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