2018, Número 1
Mutación del gen SDHD en población mexicana con tumor del cuerpo carotídeo
Enríquez-Vega ME, Muñoz-Paredes JG, Cossío-Zazueta A, Ontiveros-Carlos Y, Pacheco-Pittaluga E, Bizueto-Rosas H
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 38-42
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RESUMEN
Introducción: La mutación p81L del gen SDHD (11q23) se encuentra presente en el 6-36% de los pacientes con tumores del cuerpo
carotídeo (TCC) esporádicos y hasta en el 80% de los que presentan TCC familiares. En los EE.UU. se usa como método de
cribado para TCC.
Método: Se incluyeron 25 pacientes consecutivos operados de resección de TCC entre enero de 2010 y junio
de 2015. Se les tomó muestra sanguínea venosa que se sometió a reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real para identificar
la mutación p81L del gen SDHD (11q23). La información se analizó con estadística descriptiva mediante medidas de tendencia
central y dispersión.
Resultados: Del grupo en estudio, el 92% eran mujeres, la edad promedio era de 55.5 años y el 52% tenían
tumor Shamblin tipo II. El lugar de residencia más frecuente fue la Ciudad de México. El 8% presentaban antecedentes familiares,
el 20% tumor bilateral y el 16% presentaron un tumor en otra región. Se encontró la mutación p81L del gen SDHD (11q23) en el
16% de los pacientes de forma heterocigota.
Conclusiones: La mutación p81L del gen SDHD se encuentra presente en la población
mexicana en un grado más elevado que lo reportado en los EE.UU., lo que podría explicar la alta incidencia en nuestro medio.
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