Kershenovich SR, Rivera BRA, Esparza GM, Horta GN

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 217-220
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RESUMEN

Se presenta el reporte de caso de un paciente masculino nacido a las 36 semanas de gestación, con antecedente de ser hijo de madre portadora de diabetes mellitus tipo 2 con tratamiento a base de metformina e insulina; refirió eventos de hiperglucemia, sin reporte de hemoglobina glucosilada. Ultrasonido prenatal, con evidencia de polihidramnios. Desde el nacimiento se detectaron múltiples dismorfias y alteraciones metabólicas (hipoglucemia, hiperglucemia, hipocalcemia, hiperbilirrubinemia). Posteriormente, cursó con proceso infeccioso sistémico, anemia, acidosis metabólica y apneas; se realizó ultrasonido transfontanelar, que reveló una hemorragia intraventricular grado II. A los siete días de vida presentó un episodio de crisis convulsivas, por lo que se realizó una resonancia magnética nuclear, que evidenció holoprosencefalia semilobar, hipoplasia de ambos nervios ópticos con disminución de la cámara anterior y ventrículos laterales fusionados.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Alfonso O, Papazian S, Sinisterra. Malformaciones cerebrales en el recién nacido: holoprosencefalia y agenesia del cuerpo calloso. Rev Neurol. 2003; 36 (2): 179-184.

2. Dubourg C, Bendavid C, Pasquier L, Henry C, Odent S, David V. Holoprosencephaly. Orphanet J Rare Dis. 2007; 2: 8.

3. Raam MS, Solomon BD, Muenke M. Holoprosencephaly: a guide to diagnosis and clinical management. Indian Pediatr. 2011; 48 (6): 457-466.

4. Geng X, Oliver G. Pathogenesis of holoprosencephaly. J Clin Invest. 2009; 119 (6): 1403-1413.

5. Solomon BD, Mercier S, Vélez JI, Pineda-Alvarez DE, Wyllie A, Zhou N et al. Analysis of genotype-phenotype correlations in human holoprosencephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010; 154C (1): 133-141.

6. Jones KL, Adam MP. Evaluation and diagnosis of the dysmorphic infant. Clin Perinatol. 2015; 42 (2): 243-261, vii-viii.

7. Muenke M, Beachy PA. Genetics of ventral forebrain development and holoprosencephaly. Curr Opin Genet Dev. 2000; 10 (3): 262-269.

8. Granato L, Pinto CF, de Castro NP Jr, Rocha A, Bellido Rios OA. Holoprosencephaly—report of two cases. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005; 69 (11): 1563-1568.

9. Aoto K, Trainor PA. Co-ordinated brain and craniofacial development depend upon Patched1/XIAP regulation of cell survival. Hum Mol Genet. 2015; 24 (3): 698-713.

10. Blaas HG, Eriksson AG, Salvesen KA, Isaksen CV, Christensen B, Møllerløkken G et al. Brains and faces in holoprosencephaly: pre- and postnatal description of 30 cases. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002; 19 (1): 24-38.

11. Solomon BD, Bear KA, Wyllie A, Keaton AA, Dubourg C, David V et al. Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog. J Med Genet. 2012; 49 (7): 473-479.

12. Ben-Chetrit A, Hochner-Celnikier D, Ron M, Yagel S. Hydramnios in the third trimester of pregnancy: a change in the distribution of accompanying fetal anomalies as a result of early ultrasonographic prenatal diagnosis. Am J Obstet Gynecol. 1990; 162 (5): 1344-1345.

13. Thompson DM, Dansereau J, Creed M, Ridell L. Tight glucose control results in normal perinatal outcome in 150 patients with gestational diabetes. Obstet Gynecol. 1994; 83 (3): 362-366.

14. Schaefer UM, Songster G, Xiang A, Berkowitz K, Buchanan TA, Kjos SL. Congenital malformations in offspring of women with hyperglycemia first detected during pregnancy. Am J Obstet Gynecol. 1997; 177 (5): 1165-1171.