Soto-Brambila AP, Marín-Medina AA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 182-186
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RESUMEN

El Síndrome Meir Gorlin (SMG) (#224690), es conocido también como Síndrome “oído-patela-talla baja”. Es causado principalmente por una mutación en el gen ORC1, ubicado en el cromosoma 1p32. Presenta heterogeneidad genética, existen 6 tipos. Se caracteriza por retardo en el crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, microtia bilateral y aplasia o hipoplasia de rótula, con intelecto generalmente normal. El objetivo es presentar dos pacientes no relacionados un varón y una mujer de 10 años de edad portadores del síndrome de Meier Gorlin tipo 1, siendo este el segundo reporte en población mexicana. Discusión y conclusión: Reconocer y dar seguimiento multidisciplinario ayudará a conocer la etiología de la enfermedad, así como su evolución, manejo y asesoramiento genético. Diagnósticos diferenciales: Síndrome de Seckel, Síndrome Enanismo Primordial Microcefálico Osteodisplásico tipo I, II y III, RAPADILINO.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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