medigraphic.com
ISSN 0185-3252 (Impreso)
Revista de la Asociación Médica del Centro Médico ABC

2016, Número 4

<< Anterior Siguiente >>

An Med Asoc Med Hosp ABC 2016; 61 (4)


Íleo meconial como primera manifestación de fibrosis quística

Tinajero IMG, Lamshing SP, Casaubon GP, Hernández AEJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 305-309
Archivo PDF: 290.79 Kb.


RESUMEN

La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria mortal más frecuente en población blanca; se hereda con patrón autosómico recesivo. La mayoría de los pacientes se diagnostican en menores de un año. El íleo meconial es el síntoma más temprano de esta enfermedad y ocurre en 6-20% de los casos. Se presenta el caso de un recién nacido pretérmino femenino, con distensión de asas por ultrasonido prenatal, quien al nacer manifestó datos de íleo meconial complicado, con función pancreática y hepática conservadas. Se le sometió a tratamiento quirúrgico a las 18 horas de vida y posteriormente se confirmó diagnóstico de fibrosis quística con determinaciones de cloro en sudor mayores de 60 mEq/L. Se ha descrito que los casos de fibrosis quística que inician con íleo meconial durante el periodo neonatal se asocian a más complicaciones y peor pronóstico a largo plazo. El tratamiento debe ser multidisciplinario con vigilancia estrecha en cuidados intensivos. Un diagnóstico precoz y manejo temprano pueden ofrecer un mejor pronóstico a estos pacientes.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Rosenstein BJ, Cutting GR. The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel. J Pediatr. 1998; 132 (4): 589-595.

  2. Levy H, Farrell PM. New challenges in the diagnosis and management of cystic fibrosis. J Pediatr. 2015; 166 (6): 1337-1341.

  3. Del Ciampo IR, Oliveira TQ, del Ciampo LA, Sawamura R, Torres LA, Augustin AE et al. Early manifestations of cystic fibrosis in a premature patient with complex meconium ileus at birth. Rev Paul Pediatr. 2015; 33 (2): 241-245.

  4. Hazinski TA. Cystic fibrosis. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister GE, Siegel NJ editors. Rudolph’s pediatrics. 21 st ed. Mc Graw-Hill; 2003. pp. 1967-1979.

  5. Shalon LB1, Adelson JW. Cystic fibrosis. Gastrointestinal complications and gene therapy. Pediatr Clin North Am. 1996; 43 (1): 157-196.

  6. Boczar M, Sawicka E, Zybert K. Meconium ileus in newborns with cystic fibrosis - results of treatment in the group of patients operated on in the years 2000-2014. Dev Period Med. 2015; 19 (1): 32-40.

  7. Zybert K, Mierzejewska E, Sands D. Clinical status and somatic development of patients with or without meconium ileus diagnosed through neonatal screening for cystic fibrosis. Dev Period Med. 2015; 19 (1): 41-49.

  8. Muller F, Dommergues M, Aubry MC, Simon-Bouy B, Gautier E, Oury JF et al. Hyperechogenic fetal bowel: an ultrasonographic marker for adverse fetal and neonatal outcome. Am J Obstet Gynecol. 1995; 173 (2): 508-513.

  9. Benacerraf BR, Chaudhury AK. Echogenic fetal bowel in the third trimester associated with meconium ileus secondary to cystic fibrosis. A case report. J Reprod Med. 1989; 34 (4): 299-300.

  10. Muller F, Frot JC, Aubry MC, Boue J, Boue A. Meconium ileus in cystic fibrosis fetuses. Lancet. 1984; 2 (8396): 223.

  11. Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science. 1989; 245 (4922): 1066-1073.

  12. Welsh MJ, Smith AE. Molecular mechanisms of CFTR chloride channel dysfunction in cystic fibrosis. Cell. 1993; 73 (7): 1251-1254.

  13. Yalçin E, Ozçelik U, Yilmaz E, Doğru D, Kiper N, Ferec C. Cystic fibrosis in a boy with meconium ileus and mild clinical phenotype associated with 2183AA-G/D1152H genotype. Turk J Pediatr. 2008; 50 (4): 383-385.

  14. Farahmand F, Khalili M, Shahbaznejad L, Hirbod-Mobarakeh A, Najafi Sani M, Khodadad A et al. Clinical presentation of cystic fibrosis at the time of diagnosis: a multicenter study in a region without newborn screening. Turk J Gastroenterol. 2013; 24 (6): 541-545.

  15. Shwachman H, Redmond A, Khaw KT. Studies in cystic fibrosis. Report of 130 patients diagnosed under 3 months of age over a 20-year period. Pediatrics. 1970; 46 (3): 335-343.

  16. Lai HJ, Cheng Y, Farrell PM. The survival advantage of patients with cystic fibrosis diagnosed through neonatal screening: evidence from the United States Cystic Fibrosis Foundation registry data. J Pediatr. 2005; 147 (3 Suppl): S57-63.

  17. Assael BM, Castellani C, Ocampo MB, Iansa P, Callegaro A, Valsecchi MG. Epidemiology and survival analysis of cystic fibrosis in an area of intense neonatal screening over 30 years. Am J Epidemiol. 2002; 156 (5): 397-401.




2020     |     www.medigraphic.com