2015, Número 3
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Arch Neurocien 2015; 20 (3)
Manifestaciones cognitivas y neuropsiquiátricas de las ataxias espinocerebelosas en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía
Ojeda LMC
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 182-189
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RESUMEN
Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son un grupo heterógeneo de enfermedades neurodegenerativas con herencia
autosómica dominante. En diversos subtipos de SCA, se han descrito manifestaciones neuropsiquiátricas como
trastornos afectivos, de ansiedad o psicóticos, así como deterioro cognitivo. Hasta el momento no existe ningún
estudio de manifestaciones cognitivas y neuropsiquiátricas en SCA en población mexicana siendo pocos los estudios
en la literatura internacional que describen a detalle sus características.
Objetivo: describir manifestaciones
neuropsiquiátricas y cognitivas en pacientes con SCA en población mexicana, evaluar la relación entre las mismas
y otros signos extracerebelosos a través del análisis registros clínicos, neuropsicológicos, de estudios de imagen y
neurofisiología de pacientes atendidos en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía.
Resultados: se encontró
una alta frecuencia de manifestaciones neuropsiquiátricas (70%), principalmente para síndromes depresivos (39%)
y síntomas afectivos sin relación entre la severidad de la ataxia y presencia de los mismos. En el 39% de los
pacientes se identificó deterioro cognitivo, con afectación principal de funciones atencionales, ejecutivas y de
cálculo.
Conclusión: estos hallazgos demuestran que las manifestaciones neuropsiquiátricas son frecuentes en
pacientes con SCA en población mexicana, así como el deterioro cognitivo. Su detección y tratamiento oportuno
pueden mejorar la calidad de vida de estos pacientes y favorecer la detección premotora de los afectados.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Alonso E, Martínez-Ruano L, De Biase I, Mader C, Ochoa A, Yescas P, et al. Disctinct distribution of autosomal dominant spinocerebellar ataxia in the Mexican population. Mov Disord 2007; May 15;22(7):1050-3.
Benton CS, de Silva R, Rutledge SL, Bohlega S, Ashizawa T, Zoghbi HY. Molecular and clinical studies in SCA-7 define a broad clinical spectrum and the infantile phenotype. Neurol 1998;51:1081-6.
Bürk K, Globas C, Bösch S, Klockgether T, Zühlke C, Daum I, et al. Cognitive deficits in spinocerebellar ataxia type 1, 2 and 3. J Neurol 2003 Feb;250(2):207-11.
Chen KH, Lin CH, Wu RM. Psychotic-affective symptoms and multiple system atrophy expand phenotypes of spinocerebellar ataxia type 2. BMJ Case Rep 2012 Mar 20;2012. pii: bcr1020115061. doi: 10.1136/ bcr.10.2011.5061.
Kawai Y, Suenaga M, Watanabe H, Sobue G.Cognitive impairment in spinocerebellar degeneration. Eur Neurol 2009;61(5):257-68.
Kawai Y, Takeda A, Abe Y, Washimi Y, Tanaka F, Sobue G. Cognitive impairments in Machado-Joseph disease. Arch Neurol 2004;61:1757-60.
Klinke I, Minnerop M, Schmitz-Hübsch T, Hendriks M, Klockgether T, Wüllner U, et al. Neuropsychological features of patients with spinocerebellar ataxia (SCA) types 1, 2, 3, and 6. Cerebellum 2010 Sep;9(3):433-42.
Kobayashi H, Abe K, Matsuura T, Ikeda Y, Hitomi T, Akechi Y, et al. Expansion of intronic GGCCTG hexanucleotide repeat in NOP56 causes SCA36, a type of Spinocerebellar ataxia accompanied by motor neuron involvement. Am J Hum Genet 2011;89:121-30.
Koziol LF, Budding D, Andreasen N, D’Arrigo S, Bulgheroni S, Imamizu H, et al. Consensus Paper: the cerebellum’s role in movement and cognition. Cerebellum 2013; doi:10.1007/ s12311-013-0511-x.
Liszewski CM, O’Hearn E, Leroi I, Gourley L, Ross Ca, Margolis RL. Cognitive impairment and psychiatric symptoms in 133 patients with diseases associated with cerebellar degeneration. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2004;16(1): 109-12.
Mascalchi M. Spinocerebellar ataxias. Neurol Sci 2008; 29:S311-S3.
Rasmussen A, Matsuura T, Ruano L, Yescas P, Ochoa A, Ashizawa T, Alonso E. Clinic al and genetic analysis of four Mexican families with spinocerebellar ataxia type 10. Ann Neurol 2001; 50:234-9.
Reynaldo-Armiñán RD, Reynaldo-Hernández R, Paneque- Herrera M, Prieto-Avila L, Pérez- Ruiz E. Trastornos mentales en pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 2 cubana. Rev Neurol 2002 Nov 1-15;35(9):818-21.
Rottnek M, Riggio S, Byne W, Sano M, Margolis RL, Walker RH. Schizophrenia in a patient with spinocerebellar ataxia 2: coincidence of two disorders or a neurodegenerative disease presenting with psychosis? Am J Psychiatry 2008 Aug;165(8): 964-7.
Schiffer RB. Depression in neurological practice: diagnosis, treatment, implications. Semin Neurol 2009 Jul;29(3):220- 33.
Schmahman JD, Sherman JC. The cerebellar cognitive affective syndrome. Brain 1998; 121:561-79.
Schmahmann JD. Disorders of the cerebellum: ataxia, dysmetria of thought, and the cerebellar cognitive affective syndrome. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2004; 16:367-78.
Schmahmann JD, Weilburg JB, Sherman JC. The neuropsychiatry of the cerebellum-insights from the clinic. Cerebellum 2007;6(3):254-67.
Schmitz-Hübsch T, Coudert M, Tezenas du Montcel S, Giunti P, Labrum R, Dürr A, et al. Depression comorbidity in spinocerebellar ataxia. Mov Disord 2011; Apr;26(5):870-6.
Schmitz-Hübsch T, Tezenas du Montcel S, Baliko L, Berciano J, Boesch S, et al. Scale for the assessment and rating of ataxia: development of a new clinical scale. Neurol 2006;66: 1717-20.