medigraphic.com

2014, Número 6

<< Anterior Siguiente >>

Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2014; 52 (6)


Síndrome de Coffin-Lowry Su asociación con canal cervical estrecho congénito y mielomalacia

García-Suárez A, Dansac-Rivera AB

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 692-695
Archivo PDF: 99.48 Kb.


RESUMEN

Introducción: Las características clínicas típicas del síndrome de Coffin-Lowry son facies con hipertelorismo, nariz pequeña, boca amplia, labios amplios y evertidos; estatura corta, retardo mental, deformidad del pectus, disfunción de la válvula mitral, afectación de hipocampo y cerebelo, pérdida de la audición y trastornos de la columna, como cifosis o escoliosis. Debido a su escasa incidencia es difícil realizar el diagnóstico temprano. El objetivo de este informe fue documentar las peculiaridades anatómicas identificadas durante el tratamiento quirúrgico de un paciente con este síndrome.
Caso clínico: varón con síndrome de Coffin-Lowry quien evolucionó con canal cervical estrecho más mielomalacia a corta edad, por lo que fue necesaria descompresión de C3 a C6 e instrumentación de C2 a C7. Durante la cirugía se encontró, además de la calcificación del ligamento amarillo, adherencias a la duramadre desde C4 a C5, color violáceo obscuro en esta área y adelgazamiento en forma de reloj de arena; los extremos en C3 y C6 eran normales. El objetivo de la cirugía fue detener la miopatía. En el posquirúrgico, el paciente presentó complicaciones pulmonares; al sexto día falleció por complicaciones ventilatorias y mal manejo de secreciones.
Conclusiones: el síndrome de Coffin-Lowry es un diagnóstico raro en nuestro país, la afección neurológica a nivel de la columna se caracteriza por cifosis o escoliosis, para su diagnostico es necesario una adecuada historia clínica y un cariotipo.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Norderyd J, Aronsson J. Hypoplastic root cementum and premature loss of primary teeth in Coffi n- Lowry syndrome: A case report. Int J Paediatr Dent. 2012;22(2):154-6.

  2. Touraine RL, Zeniou M, Hanauer A. A syndromic form of X-linked mental retardation: The Coffi n– Lowry syndrome. Eur J Pediatr. 2002;161(4):179-87.

  3. Martínez HR, Niu MC, Sutton VR, Pignatelli R, Vatta M, Jefferies JL. Coffi n- Lowry syndrome and left ventricular noncompaction cardiomyopathy with a restrictive pattern. Am J Med Genet A. 2011;155A (12):3030-4.

  4. Márques-Pereira P, Schneider A, Pannetier S, Heron D, Hanauer A. Coffi n-Lowry syndrome. Eur J Med Genet. 2010;18:627-33. Texto libre en http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987346/

  5. Zeniou-Meyer M, Gambino F, Ammar MR, Humeau Y, Vitale N. The Coffi n–Lowry syndrome-associated protein RSK2 and neurosecretion. Cell Mol Neurobiol. 2010;30(8):1401-6.

  6. Senel S, Ceylaner S, Ceylaner G, Sahin AH, Andrieux J, Delaunoy JP. A novel mutation in the RPS6KA3 gene in a patient with Coffi n-Lowry syndrome. Genet Couns. 2011;22(1):21-4.

  7. Rogers RC, Abidi F. Coffi n-Lowry syndrome. En: Pagon RA, Bird D, Dolan CR, et al. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 2009. [Initial posting: July 16, 2002; Last Update: March 27, 2014]. Disponible en http://www. ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1346/

  8. Schneider A, Maas SM, Hennekam RC, Hanauer A. Identifi cation of the fi rst deep intronic mutation in the RPS6KA3 gene in a patient with a severe form of Coffi n- Lowry syndrome. Eur J Med Genet. 2013;56(3):150-2.

  9. Hahn JS, Hanauer A. Stimulus-induced drop episodes in Coffi n-Lowry syndrome. Eur J Med Genet. 2012;55(5):335-7.

  10. Rojnueangnit K, Jones JR, Basehore MJ, Robin NH. Classic phenotype of Coffi n-Lowry syndrome in a female with stimulus-induced drop episodes and a genotype with preserved N-terminal kinase domain. Am J Med Genet A. 2014;164(2):516-21.

  11. Plomp AS, De Die-Smulders CE, Meinecke P, Ypma- Verhulst JM, Lissone DA, Fryns JP. Coffi n-Lowry syndrome: Clinical aspects at different ages and symptoms in female carriers. Genet Couns. 1995;6(3):259-68.

  12. Ishida Y, Oki T, Ono Y, Nogami H. Coffi n-Lowry syndrome associated with calcium pyrophosphate crystal deposition in the ligamenta fl ava. Clin Orthop Relat Res. 1992;(275):144-51.

  13. Epstein N. Posterior approaches in the management of cervical spondylosis and ossifi cation of the posterior longitudinal ligament. Surg Neurol. 2002;58(3):194-207.

  14. Charles S, Passuti N, Rogez JM, David A. Fatal cardiac complications in a child operated on for severe scoliosis with a Coffi n-Lowry syndrome. Apropos of a case. Chir Pediatr. 1988;29(1):36-8.

  15. Singh PM, Baidya DK, Govindarajan S, Trikha A. Ocular surgery in a child with Coffi n-Lowry syndrome: Anesthetic concerns. J Anaesthesiol Clin Pharmacol. 2013;29(1):114-6. Texto libre en http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3590515/




2020     |     www.medigraphic.com