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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2014, Número 1

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Rev Cub Gen 2014; 8 (1)


Manifestaciones clínicas y niveles de inmunoglobulinas en un grupo de pacientes con enfermedades genéticas

Torres RB, Martínez TG, Lantigua CA, Rodríguez PC, Marin PL, Tassé VD, Zuñiga RY

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 33
Paginas: 27-35
Archivo PDF: 555.79 Kb.


RESUMEN

La morbimortalidad de los pacientes pediátricos con enfermedades genéticas puede estar influenciada por disregulaciones del sistema inmune. El objetivo de este trabajo fue describir las manifestaciones clínicas y las alteraciones de las inmunoglobulinas en un grupo de pacientes con enfermedades genéticas. Se realizó un estudio epidemiológico descriptivo en una serie de casos. La muestra estuvo constituida por 33 pacientes pediátricos con enfermedades genéticas a los que se les realizó hemograma completo y cuantificación de inmunoglobulinas G, M y A mediante turbidimetría. Las manifestaciones clínicas de sospecha de disregulación inmune más frecuentes fueron las infecciones respiratorias agudas recurrentes (95,0 %), las alergias respiratorias recurrentes (76,0 %), las neumopatías inflamatorias recurrentes (71,9 %), las amigdalitis bacterianas recurrentes (51,0 %) y las otitis media recurrentes (46,0 %). El 51,51 % presentó disminución de al menos un isotipo o clase de inmunoglobulinas y el 21,2 % mostró más de una clase afectada. La disminución de la IgA fue la alteración más frecuente. Las manifestaciones clínicas de los pacientes con enfermedades genéticas se corresponden con las alteraciones de los niveles de inmunoglobulinas.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Anuario estadístico de salud 2012. República de Cuba.[Internet] 2012 [fecha de acceso 17 de enero de 2014 ]. URL 1. disponible en: http://files.sld.cu/dne/files/2013/04/anuario 2012.pdf.

  2. Lantigua Cruz A. Introducción a la Genética Médica. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2004.2.

  3. Conley M, Notarangelo L, Etzioni A. A diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan Ame3. riam Group for immunodeficiency) and ESID (European Society for immunodeficiencies). Clin Immunol.1999;93(3):190-197.

  4. Vries, E. and G. Driessen, Educational paper. Primary immunodeficiencies in children: a diagnostic challenge. Eur J Pe4. diatr. 2011;170:169-177.

  5. Soldin SJ, Bailey J, et al: Pediatric reference ranges for immunoglobulins G, A and M on the Bhering nephelometer. Clin 5. Chem. 1996;42:308.

  6. Qian JH, Zhu JX, Zhu XD, Chen TX. Clinical features and follow-up of Chinese patients with symptomatic hypogamma6. globulinemia in infancy. Chin Med J (Engl). 2009;122(16):1877-83.

  7. Maarschalk-Ellerbroek L J HAIM, Montfrans J M, Ellerbroek P M. The Spectrum of Disease Manifestations in Patients 7. with Common Variable Immunodeficiency Disorders and Partial Antibody Deficiency in a University Hospital. J Clin Immunol. 2012;32:907-21.

  8. Wood P, Stanworth S, Burton J, Jones A, Peckham DG, Green T, Hyde C, ChapeL H. Recognition, clinical diagnosis and 8. management of patients with primary antibody deficiencies: a systematic review. Clinical and Experimental Immunology. 2007;149:410-23.

  9. Kersseboom R, Brooks A, Weemaes C. Syndromic forms of primary immunodeficiency. Eur J Pediatr. 2011;170:295-308.9.

  10. Goyal R, Bulua AC, Nikolov NP, Schwartzberg PL, M. SR. Rheumatologic and Autoimmune Manifestations of Primary 10. Immunodeficiency Disorders. Curr Opin Rheumatol. 2009;21(1):78-84.

  11. Notarangelo LD, Fischer A, Geha RS, et al. Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol. 11. 2009;124(6):1161–1178.

  12. Ballow M, Notarangelo L, Grimbacher B, Cunningham-Rundles C, Stein M, Helbert M, et al. Immunodeficiencies. Clinical 12. and Experimental Immunology.2012;158 (Suppl. 1):14–22.

  13. Neslihan E K, Guzide , Nesrin G, Basak Y, Elif A, Necil K. New Laboratory Findings in Turkish Patients with Transient 13. Hypogammaglobulinemia of Infancy. Iran J Allergy Asthma Immunol. 2010;9(4):237-243.

  14. Fried A J, Bonilla F. Pathogenesis, diagnosis, and management of primary antibody deficiencies and infections. Clinical 14. microbiology reviews. 2009;22(3):396-414.

  15. Karaca NE, Aksu G, Gulez N, Yildiz B, Azarsiz E, Kutukculer N. New laboratory findings in Turkish patients with transient 15. hypogammaglobulinemia of infancy. Iran J Allergy Asthma Immunol. 2010;9(4):237-43.

  16. Yel L. Selective IgA Deficiency. J Clin Immunol. 2010;30:10-6.16.

  17. Matus D, Pang K, Daly M y Martin M. () Expression of Pax gene family members in the anthozoan cnidarian, 17. Nematostella vectensis. Evolution & Development. 2007;9(1):25-38.

  18. Marsán SV, Del Valle PL, Macías AC. Aspectos actuales de la organogénesis. Función e involución del timo. Revista Cu18. bana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia.2013; 29(4).

  19. Abbas A, Lichtman A, Pillai S. Tolerancia Inmunológica. Inmunología celular y molecular. Barcelona: Elseiver Saunders; 19. 2009:411-432.

  20. Lapunzina P. Síndrome de Sotos. Protoc diagn ter pediatr .[Internet] 2010 [fecha de acceso 28 de agosto de 2013]. URL 20. disponible en : http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome de sotos.pdf

  21. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: {#117550 21. }: {Date last edited}: 05/02/2013. World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/.

  22. ahera ST. Conexión entre la inmunodeficiencua primaria y autoinmunidad. Rev Cubana Hemat Inmunol y Hemot. 22. 2010;26(1):198-205.

  23. Martínez GM. Diagnóstico molecular de enfermedades de base genética que afectan al sistema inmune. [Tesis]. Barcelona: 23. Universidad Autónoma de Barcelona; 2007.

  24. Janciauskiene SM, Bals R, Koczulla R, Vogelmeier C, Köhnlein T, Welte T. The discovery of α1-antitrypsin and its role in 24. health and disease. Respir Med. 2011;105(8):1129-39.

  25. Kim D, Kanai Y, Matsuo H, Kim J, Chairoungdua A, Kobayashi Y, 25. et al. The human T-type amino acid transporter-1: characterization, gene organization, and chromosomal location. Genomics. 2002;79(1):95-103.

  26. Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JAH. Turner´s síndrome in adulthood. Endocr Rev. 2002;23:120-140.26.

  27. Grossi A, Palma A, Zanni G, Novelli A, Loddo S, Cappa M, Fierabracci A. Multiorgan autoimmunity in a Turner syndrome 27. patient with partial monosomy 2q and trisomy 10p. Gene. 2013 Feb 25;515(2):439-43.

  28. Korkmaz HA, Ozkan F, Buyükinan M, Celik T. A case of Turner Syndrome with Concomitant Hypoganmaglobulinemia of 28. Infancy and Central Diabetes Insipidus. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013;5(1):62-64.

  29. Pienkowski C, Cartault A, Caula-Legriel S, Ajaltouni Z, Daudin M, Tauber M. Klinefelter’s syndrome and Turner’s 29. syndrome. For a better management. Gynecol Obstet Fertil. 2011;39(9):521-4.

  30. Dillon S, Aggarwal R, Harding JW, Li LJ, Weissman MH, Li S, Cavett JW, Sevier ST, Ojwang JW, D’Souza A, Harley 30. JB, Scofield RH. Klinefelter’s syndrome (47,XXY) among men with systemic lupus erythematosus. Acta Paediatr. 2011;100(6):819-23.

  31. Sawalha AH, Harley JB, Scofield RH.Autoimmunity and Klinefelter’s syndrome: when men have two X chromosomes. J 31. Autoimmun. 2009;33(1):31-4.

  32. Ram G, Chinen J. Infections and immunodeficiency in Down syndromece. Clinical and Experimental Immunology. 32. 2011;164:9-16.

  33. Kusters M, Verstegen R, Vries E. Down Syndrome: Is It Really Characterized by Precocious Immunosenescence? Aging 33. and Desease. 2011;2(6):538-45.




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