2012, Número 1
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Rev Cub Gen 2012; 6 (1)
Detección del ácido urocánico en sudor mediante el empleo de la cromatografía en capa delgada
Contreras RJ, Alonso JE, Escalona O, Quintana D
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 26-30
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RESUMEN
La Histidinemia es una enfermedad metabólica hereditaria, autosómica recesiva, caracterizada por una deficiencia de la enzima histidasa que ocasiona un aumento de la concentración de histidina en sangre, orina y en líquido cefalorraquídeo; aumento de la concentración de sus metabolitos en orina y deficiencia del ácido urocánico en sudor y stratum corneum epidermidis. Se describe una técnica por cromatografía en capa delgada para la detección y cuantificación, por densitometría, del ácido urocánico en muestras de sudor, con vistas a su empleo en el diagnóstico de la Histidinemia y otras alteraciones en el metabolismo de la histidina. Se empleó como fase estacionaria una placa de celulosa y como fase móvil una mezcla de acetona/ácido acético glacial/agua destilada. El factor de retención obtenido para el ácido urocánico fue de 0,75. La cuantificación de las muestras se realizó en un rango de concentración de 5,43 10-5 a 28,96 10-5 mol/L, el mismo fue lineal con un coeficiente de determinación de 0,9986. El límite de cuantificación fue de 5,43 10-5 mol/L. La técnica se empleó en el análisis de muestras de sudor de niños sanos y niños con trastorno del lenguaje de causa desconocida y que presentaron niveles elevados de histidina en suero. Se obtuvieron niveles más bajos del ácido urocánico en el segundo grupo de infantes.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades raras (FEDER), URL disponible en: 1. http://enfermedades-raras.org/es/default.htm.
K Virmani, K Widhalm. Histidinemia: a biochemical variant or a disease? Journal of the American College of Nutrition. 2. 1993;12(2):115.
Levy HL. Disorders of histidine metabolism. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS. Valle D eds. The metabolic basis of 3. inherited disease. 8th ed. New York, McGraw-Hill. p.1807; 2001.
Philip K Bondon, Leon E Resemberg. Enfermedades del metabolismo, Tomo I, Genética y Metabolismo. Salvat editorial, 4. Barcelona, España, 1979.
La Du BN, Howell RR, Jacoby GA, Seegmiller JE, Zannoni VG. The enzymatic defect in histidinemia. Biochem Biophys 5. Res Commun. 1995;7:398-402.
Khanna R, Chang TM. Characterisation of L-histidine ammonia-lyase immobilized by microencapsulation in artificial 6. cells: preparation, kinetics, stability and in vitro depletion of histidine. Int J Artif Organs. 1990;13:189-195.
Scriver, Beaudet, Valle, Sly Childs, Kinzler, Vogelstein. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed, 7. volume II, Chapters 77-133, p.1665-3368; 2001.
Taylor RG, Levy HL, McInnes RR. Histidase and histidinemia. Clinical and molecular considerations. Mol Biol Med. 8. Feb,1991;8 (1):101-16.
Ramos Boluda E, Pascual Marcos M J. Tratamiento dietético de las enfermedades metabólicas. Inf Ter Sist Nac. 9. 2005 ;29(4):81-95.
Hans Galjaard. Genetic metabolic diseases. Early diagnosis and prenatal analysis. Elsevier/North-Holland Biomedical 10. Press, Chapter II Diagnosis of genetic metabolic diseases. p. 406-407; 1980.
Humbel R. Thin-layer chromatography of urinary imidazoles. Clinical chemistry. 1970 ;16(1):58-60.11.
Contreras J, Hernández O, Alonso E, Robaina Z y Gutiérrez E. Validación de un micro método fluorimétrico para la 12. cuantificación de L-Histidina en sangre periférica. Rev Cubana Genet Comunit. 2008;2 (2):37-45.
George H. Thomas and R. Rodney Howell. Selected Screening Tests for Genetic Metabolic Diseases, Year Book Medical 13. Plublishers Inc. Chicago, Chapter 12 Histidinemia: Histidine and Urocanic Acid Procedures. p. 62-66;1973.
Yokoya S, Tokuhiro E, Suwa S, Maesaka H. Measurement of the skin urocanic acid content in normal and histidinemic 14. infants. Eur J Pediatr. 1983;140(4):330-332.
La Du BN: Histidinemia, in Stanburg J B, Wyngaarden J B, Frerickson DS (eds): The Metabolic and Molecular Bases of 15. Inherited Disease. 4th ed. New York, Mc Graw-Hill. p.317; 1978.16.
Wilcken B, Brown DA: Histidinemia: Evaluation of an Improved Method for confirmation and the implications of the 16. diagnosis. Aust Paediatr J. 1975 ;11:126.
Matsuda I, Nagata N, Endo F: Blood histidine levels during course of histidinaemia. Lancet. 1982, 1:162.17.
World Medical Association Declaration of Helsinki: ethical principles for medical research involving human subjects. 18. JAMA. 2000 Dec 20;284(23):3043-5.
Brusilow W, Ikai K. Urocanic acid in sweat: An artefact of elution from the epidermis. Science, June 14. 1968;160(3833):1257-19. 1258.
Richard C. Boucher. Fibrosis Quística. En Harrison Principios de Medicina Interna 13 ed. Nueva York: Editorial 20. Interamericana Mc Graw-Hill. p.1373; 1994.
Thomas F. Boat. Fibrosis Quística. En Nelson. Tratado de Pediatría 15 ed. Nueva York: Edit. Interamericana. Mac Graw-21. Hill. p.1554-959; 1997.and RPGR in patients affected with distinct retinal dystrophies: genotype-phenotype correlations and impact on genetic counselling. Human Mutation. 2006;28(1):81–91.