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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2012, Número 1

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Rev Cub Gen 2012; 6 (1)


Fenotipo electrorretinográfico en pacientes con Retinosis Pigmentaria

Barrientos CAJ, Lantigua CA, Herrera MM, Sistachs VV, Sierra HM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 20-25
Archivo PDF: 550.28 Kb.


RESUMEN

Para describir el fenotipo electrorretinográfico en pacientes con Retinosis Pigmentaria y determinar su relación con el modo de herencia y la edad de comienzo de los síntomas, se estudiaron 74 pacientes en estadio I de la enfermedad, a los cuales se les realizó electrorretinograma estandarizado. El 64% de los pacientes tuvieron un electrorretinograma no registrable y el 36% mostró registros. El patrón electrorretinográfico más frecuente fue el bastón-cono (63%), seguido por el cono-bastón (22%) en los pacientes con registros. El 100% de los pacientes con herencia ligada al cromosoma X no presentaron registros y no se observó el patrón electronegativo. El patrón cono-bastón se asoció al modo de herencia autosómico recesivo, que fue el más frecuente, seguido por el autosómico dominante y, por último, el recesivo ligado al cromosoma X. El comportamiento del electrorretinograma en el estadio I de la enfermedad, evidencia que este es el primer nivel de expresión de las mutaciones de cualquiera de los tipos hereditarios de Retinosis Pigmentaria y muestra diferente grado de afectación de acuerdo con el modo de herencia.


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