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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2011, Número 3

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Rev Cub Gen 2011; 5 (3)


Caracterización clínico genética del síndrome Down en el Estado Plurinacional de Bolivia

Taboada LN, Licea RMA, Acosta CO, Pérez EO, Díaz SR, Rodríguez VLJ, Benítez RY, Pérez GJB, Bravo TO

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 82-88
Archivo PDF: 516.26 Kb.


RESUMEN

El síndrome Down o trisomía del cromosoma 21 constituye el primer síndrome de origen cromosómico descrito y es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, donde se incluyeron los 1 926 casos con síndrome Down identificados en el estudio clínicogenético, psicopedagógico y social a las personas con discapacidad llevado a cabo en Bolivia por la Misión Solidaria del ALBA “Moto Méndez”, en los periodos de noviembre a diciembre de 2009, y de marzo a agosto de 2010. La mayoría de las personas identificadas tenían menos de 15 años de edad, con una mayor frecuencia en el grupo de edad de 5 a 14 años. Más de la mitad de los casos tuvieron un grado moderado de severidad de la discapacidad intelectual. El mayor número de madres de los individuos afectados tuvieron a sus hijos en las edades de 20 a 34 años. En alrededor de uno cada 37 personas con este síndrome se registraron antecedentes familiares de primer grado de discapacidad intelectual, de ellos aproximadamente la mitad con discapacidad intelectual de otras causas, y ocho casos con otro hermano con este síndrome. En el estudio cromosómico realizado se comprobó que tres pares de hermanos tenían una trisomía libre y en dos pares de hermanos se debió a una translocación cromosómica.


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