2011, Número 2
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Rev Cub Gen 2011; 5 (2)
Genética y Discapacidad Intelectual. Revisión
Licea RMA, Taboada LN, Lardoeyt FR, Lardoeyt FM
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas: 14-19
Archivo PDF: 291.54 Kb.
RESUMEN
Las discapacidades intelectuales son un grupo de trastornos
cognitivos, con una significativa tasa de prevalencia a nivel
mundial. Sus causas son muy heterogéneas y complejas.
Las causas genéticas pueden ser clasificadas en anomalías
cromosómicas, trastornos de un único gen, o multifactoriales.
El estudio genético de esta discapacidad es uno de los
campos más complejos de la Genética Médica, debido a su
alta heterogeneidad clínica y genética, a la gran complejidad
de las bases genéticas, y el pequeño número de individuos
con la misma etiología, aunque la incidencia general
de discapacidad intelectual es alta. Mientras que las enfermedades
asociadas con el retraso mental son diversas, un
número importante están relacionadas con alteraciones en
los mecanismos epigenéticos. El objetivo de esta revisión
es dar una visión actualizada de las causas genéticas de la
discapacidad intelectual.
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