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2010, Número 1

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Acta Cient Estud 2010; 8 (1)


Mieloma Múltiple: Alteraciones génicas y cromosómicas no translocacionales y sus implicaciones pronósticas

Da Silva-De Abreu AJ, Menoni-Blanco BJ, Cueva-Nieves DA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 26
Paginas: 9-14
Archivo PDF: 160.00 Kb.


RESUMEN

En los últimos años ha sido importante el avance en el estudio molecular del Mieloma Múltiple (MM), lográndose identificar ciertos parámetros que pudiesen correlacionarse con la clínica de los pacientes. La integridad y trisomías del cromosoma 17 se observan en 8-21,7% de los casos, siendo asociadas con una mayor sobrevida (103 vs 33 meses), mientras que sus deleciones (0-24,7%) implican un pronóstico más sombrío, posiblemente vinculado con la inactivación del gen TP53. Las alteraciones del cromosoma 13 (21-50%) han generado cierta controversia, interpretándose en algunas ocasiones como eventos cruciales para la progresión tumoral en sus estadíos iniciales y en otras, con etapas más tardías; constituyendo en ambos casos disminución de la expectativa de vida (14-24 vs 47.5-88 meses, para las deleciones 13q14). El cromosoma 1 presenta ganancias en 1p21 en alrededor de 30-40% de los MM, asociándose con una sobrevida 12-15% más corta. La familia de genes RAS se encuentra mutada en 10-40% de los casos recién diagnosticados, aumentando hasta 70% en recaídas, siendo vinculados con una mayor independencia de la IL-6 para su proliferación y peor pronóstico. Las alteraciones cromosómicas y genéticas son fenómenos que pueden asociarse con diferentes estadíos clínicos y moleculares del MM, sin embargo, no todas tienen implicaciones negativas, dado que algunas pueden mejorar la sobrevida. Dos factores de gran relevancia parecen ser: la presencia de oncongenes o supresores de tumores en dicho segmento cromosómico y el tipo de mutación que sufra.


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