Cepeda GJR, Ámbriz LR, De La Fuente CBE, De La Rosa ARM, Arteaga AMG, González DZ, Carmona MJG, Alvarez-Martinez C, Velazquez GG, Arroyo SR, Rodríguez HE, Montemayor GNG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 187-192
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RESUMEN

Introducción: El anillo cromosómico, es una anomalía estructural que resulta de la pérdida de las porciones distáles en ambos brazos y la unión de los extremos para formar una figura anular. Los cromosomas en anillo son poco comunes y el diagnóstico prenatal de los mismos, es particularmente inusual. Se ha reportado que el anillo del cromosoma 13 muestra datos relativamente constantes y asociados principalmente a la deleción del brazo largo. Las dismórfias suelen consistir en anomalías craneofaciales, oculares, agencia esternal, cardiopatía, anomalías digestivas, genitourinarias, vertebrales y de extremidades, retraso mental y en el crecimiento intrauterino. Se presenta un feto femenino de 32 semanas de gestación, en quién se realizó diagnóstico prenatal citogenético de un anillo del cromosoma 13 y se demostró por fetoscopía las lesiones características de dicha lesión.
Caso clínico: Se revisa en el departamento de embarazo de alto riesgo a una mujer de 36 años de edad en su 3ª gesta. Con control prenatal adecuado. Los movimientos fetales se detectaron desde el tercer mes de gestación, se le practicó ultrasonido prenatal reportándose como normal; pero en el sexto mes de gestación, en ultrasonido de control se detecta polihidramnios con hidrops fetalis, malformación cardiaca grave (ventrículo único), derrame pleural bilateral, microcefalia, puente nasal deprimido, anquilosis de extremidades superiores y retardo en el crecimiento intrauterino severo. Se practica amniocentesis evacuadora y se toma muestra para estudio citogenético.
Se realizaron cariotipo en amniocitos con técnica de bandas GTG. y estudio de hibridación in situ con fluorescencia (FISH). El cariotipo final fue: 46, XX, r (13) (p11q34)[34]/46,XX[6], ishr (13) (LSI 13q14). Con lesión en anillo del cromosoma 13. A las 32 semanas de gestación se le sugiere a los padres realizar fetoscopía diagnóstica para determinar lesiones anatómicas; en la consulta de revisión y de internamiento del día previo al procedimiento propuesto, se detecta inactividad fetal ( ausencia de latido cardiaco y movimientos fetales), se le sugiere a la madre la terminación del embarazo por inducción de trabajo de parto, pero la madre desea seguir con el estudio de fetoscopía sugerido inicialmente. Se decide realizar fetoscopía a la semana 32, realizando una histerotomía, utilizando lente de 3 mm., encontrando microcefalia, frente corta, hipertricosis, puente nasal amplio, nariz con base ancha, implantación baja de pabellones auriculares e hipotróficos, ambas extremidades torácicas con defecto de reducción longitudinal y anquilosis de manos, miembros pélvicos con reducción longitudinal en el derecho y pie equino varo en el izquierdo. No fue posible ver genitales ni poder pasar el lente por boca.
Discusión: Se complementó el estudio anatómico con la fetoscopía, demostrando la utilidad de este procedimiento que permitió ver las condiciones del feto en el estado perimortem, como se ha reportado por otros autores. En nuestro caso, la autorización de los padres para realizar la fetoscopía fue de valor incalculable, ya que nos permitirá su aplicación futura en productos viables.
La fetoscopía ha demostrado ser un procedimiento que nos permite realizar un diagnostico y en casos elegidos adecuadamente, servir de tratamiento para la afectación que puede impedir el crecimiento, desarrollo o la viabilidad del feto. Se hace la observación, de que es la primera fetoscopía realizada y documentada en México.

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