medigraphic.com
ISSN 0187-5337 (Impreso)
Instituto Nacional de Perinatología

2008, Número 4

<< Anterior

Perinatol Reprod Hum 2008; 22 (4)


Secuencia de Moebius: reporte de cinco casos y revisión de literatura

Ochoa CEC, Pallares TC, Aguinaga RM, Ríos FBA, Ibarra-Puig JM, Mayén MDG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 32
Paginas: 315-323
Archivo PDF: 505.90 Kb.


RESUMEN

Introducción: La Secuencia de Moebius es una patología congénita caracterizada por diplejía facial, parálisis del VI y VII par uni o bilateral, que puede coexistir con lesiones de otros pares craneales y malformaciones en extremidades.
Material y métodos: Se describen las características clínicas de cinco casos con Secuencia de Moebius atendidos en el Instituto Nacional de Perinatología Isidro Espinosa de los Reyes.
Resultados: Caso 1: masculino, hipoactivo, diplejía facial, endotropia bilateral, sensibilidad conservada, succión, movilidad lingual y fuerza conservadas, nauseoso débil, cocleopalpebral presente, pie equino izquierdo; Caso 2: masculino, activo, diplejía facial, endotropia bilateral, cocleopalpebral ausente, pie equino bilateral; Caso 3: masculino, hipoactivo, diplejía facial, endotropia bilateral, succión y lengua normales, cocleopalpebral presente, pie equino bilateral; Caso 4: masculino reactivo, diplejía facial, endotropia bilateral, boca en carpa, succión débil, micrognatia, pie equino bilateral; Caso 5: femenino, hipoactivo, braquicefalia, diplejía facial, endotropia bilateral, puente nasal plano, boca en carpa, succión débil, micrognatia, pie equino varo izquierdo.
Conclusiones: La Secuencia de Moebius es una entidad rara cuya etiología no es clara, existen dos teorías una genética y una isquémica. Se presentó una serie de cinco casos con Secuencia de Moebius en los cuales la constante es la diplejía facial y parálisis de abductores oculares y además se encontraron malformaciones musculoesqueléticas, lo que apoya la teoría de afección de nervios periféricos, además de la degeneración de los nervios craneales.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Graefe von A. In: Graefe von A, Saemisch T (eds.). Handbuch der gesammten Augenheilkunde. Leipzing: Engelmann; 1880, p. 60.

  2. Möbius PJ. Ueber angeborene doppelseitige Abducens-Facialis-Lähmung. Munch Med Wschr 1888; 35: 91-4, 108-11.

  3. Henderson JL. The congenital facial diplegia syndrome: clinical features, pathology and etiology. Brain 1939; 62: 381-403.

  4. Sugarman GI, Strak HH. Möbius syndrome with Poland’s anomaly. J Med Genet 1973; 10(2): 192-6.

  5. Verzijl HT, van der Zwaang B, Cruysberg JR, Padberg GW. Möbius syndrome redefined. A syndrome of rhomboencephalic maldevelopment. Neurology 2003; 61: 327-33.

  6. Legum C, Godel V, Nemet P. Heterogeneity and pleiotropism in the Moebius syndrome. Clin Genet 1981; 20: 254-9.

  7. Kremer H, Kuyt LP, Helm van den B, et al. Localization of a gene for Möbius syndrome to chromosome 3q by linkage analysis in a Dutch family. Hum Mol Genet 1996; 5: 1367-71.

  8. Ziter FA, Wiswe WC, Robinson A. Threegeneration pedigree of a Möbius syndrome variant with chromosome translocation. Arch Neurol 1977; 34: 437-42.

  9. Verzijl HTFM, van der Zwaag B, Lammens M, ten Donkelaar HJ, Padberg GW. The neuropathology of hereditary congenital facial palsy vs Moebius syndrome. Neurol 2005; 64: 649-53.

  10. Wishnick MM, Nelson L, Reich EW, Hubbard L. Moebius syndrome with dominant inheritance. Am J Hum Genet 1981; 33: 96.

  11. Pastuszak AL, Schuler L, Spexk-Martins CE, et al. Use of misoprostol during pregnancy and Möbius syndrome in infants. N Eng J Med 1998; 338: 1881-5.

  12. Guerra D, Sánchez O. Síndrome de Moebius: fetopatía por misoprostol. Reporte de un paciente. Rev Invest Clin 2003; 44: 230-7.

  13. Coelho K, Sarmento M. Misoprostol embryotoxicity: clinical evaluation of fifteen patients with artrogliposis. Am J Med Genet 2000; 95: 297-301.

  14. Adam M, Manning M. Metotrexate/Misoprostol embryopathy: report of tour cases resulting from failed medical abortion. Am J Med Genet 2003; 123: 72-8.

  15. Da Silva T, Pozzobon F. Prenatal exposure to misoprostol and congenital anomalies: Systematic review and meta-analysis. Reproductive Toxicology 2006; 22: 666-71.

  16. Vargas F, Schuler-Faccini L. Prenatal exposure to misoprostol and vascular disruption defects: A case-control study. Am J Med Genet 2000; 95: 302-306.

  17. Harrison JM. Surgical correction of unilateral and bilateral facial palsy. Postgrad Med J 2005; 81: 562-7.

  18. van der Zwaag Bert, Harriette TFM, Verzijl, et al. Sequence Analysis of the PLEXIN-D1 Gene in Möbius Syndrome Patients. Pediat Neurol 2004; 31(2): 114-8.

  19. Menkes JH, Sarnat HB. Child Neurology. 7a Ed. Lippincott Williams and Wilkins; 2004, p. 334-40.

  20. Cohen SR, Thompson JW. Variants of Möbius syndrome and central neurologic impairment. Lindeman procedure in children. Ann Otol Rhinol Laryngol 1987; 96(1 Pt 1): 93-100.

  21. Verzijl HT, Helm van den B, Veldman B, et al. A second gene for autosomal dominant Möbius syndrome is localized to chromosome 10q, in a Dutch family. Am J Hum Genet 1999; 65: 752-6.

  22. Slee JJ, Smart RD, Viljoen DL. Deletion of chromosome 13 in Möbius syndrome. J Med Genet 1991; 28: 413-4.

  23. NCBI. OMIM 157900 (Online Mendelian Inherence in Man) John Hopkins University.

  24. Traboulsi E. Congenital abnormalities of cranial nerve development: Overview, molecular mechanisms, and further evidence of heterogeneity and complexity of syndromes with congenital limitation of eye movements. Trans Am Ophthalmol Soc 2004; 102: 373-90.

  25. Bonar BE, Owena RW. Bilateral congenital facial paralysis. Am J Dis Child 1999; 38: 1256-72.

  26. Bavinck JN, Weaver DD. Subclavian artery supply disruption sequence: hypothesis of a vascular etiology for Poland, Klippel-Feil and Möbius anomalies. Am J Med Genet 1986; 23: 903-18.

  27. Chen XK, Wen SW, Fleming N, Yang Q, Walker MC. Teenage pregnancy and congenital anomalies: which system is vulnerable? Hum Reprod 2007; 22: 1730-5.

  28. Smith S, Jones KL. Recognizable patterns of human malformation. 6a Ed. Elsevier; 2006, p. 258-9.

  29. Sarnat HB. Watershed infarcts in the fetal and neonatal brainstem. An etiology of central hypoventilation, dysphagia, Möbius syndrome and micrognathia. Eur J Paediatr Neurol 2004; 8: 71-87.

  30. Roig MQ. Disgenesia troncoencefálica: los síndromes de Möbius, Cogan y Pierre Robin en revisión. Rev Esp Neurol 2005; 62: 346-51.

  31. Dufke A, Riethmuller J, Enders H. Severe congenital myopathy with Möbius, Robin and Poland sequences: new aspects of the Carey-Fineman-Ziter syndrome. Am J Med Genet 2004; 127: 294-7.

  32. Terzis JK, Noah EM. Möbius-like patients: etiology, diagnosis, and treatment options. Clin Plastic Surg 2002; 29: 497-514.




2020     |     www.medigraphic.com