González HNC, González HLM, Rivera VMR, Mendoza E, Márquez L, Cuevas CSA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 141-145
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RESUMEN

El síndrome de Noonan (SN [MIM 163950]) es una entidad clínicamente heterogénea caracterizada por talla baja, dismorfias faciales y un amplio espectro de defectos cardiacos presentes al nacimiento. El diagnóstico de síndrome de Noonan se realiza clínicamente, aunque esto puede ser muy difícil debido a que se presenta una gran variabilidad en la expresión fenotípica. El objetivo del presente estudio fue el análisis molecular del gen PTPN11 en una muestra de pacientes con síndrome de Noonan. En nuestros pacientes no fue posible caracterizar ninguna mutación en el gen PTPN11 causante de síndrome de Noonan, esto quizás fue debido a que los casos eran esporádicos, por lo que descartamos la afección del gen PTPN11 como causal en la génesis del síndrome de Noonan de nuestros pacientes.

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