Atrofia espinal tipo I (síndrome de Werdnig-Hoffmann). Reporte de un caso

Miguel Ángel Collado-Ortiz; Paul Shkurovich-Bialik; Stefany González-De Leo; Emilio Arch-Tirado

2007, Número 2

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Cir Cir 2007; 75 (2)

Atrofia espinal tipo I (síndrome de Werdnig-Hoffmann). Reporte de un caso

Collado-Ortiz MA, Shkurovich-Bialik P, González-De Leo S, Arch-Tirado E

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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 119-122
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RESUMEN

Objetivo: Describir un caso de atrofia muscular espinal tipo I, también llamada síndrome de Werdnig-Hoffmann.
Caso clínico: Lactante masculino de cinco meses y medio de edad, que ingresó al servicio de urgencias trasladado de otro hospital, con diagnóstico de neumonía con atelectasia apical derecha, con pobre evolución del cuadro. El paciente presentaba signos y síntomas de insuficiencia respiratoria aguda, así como hipotonía generalizada. La auscultación mostró estertores crepitantes diseminados e hipotonía de extremidades. Por la gravedad del compromiso respiratorio, se decidió su ingreso a la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos en donde fue intubado. La radiografía simple mostró tórax estrecho con infiltrado apical derecho y una banda de atelectasia parahiliar izquierda. Durante los primeros días de estancia en la Unidad de Cuidados Intensivos no fue posible la extubación. Debido a la marcada hipotonía muscular, se sospechó atrofia muscular espinal y se realizaron biopsia de músculo y estudio neurofisiológico, el cual demostró polineuropatía motora axonal y desmielinizante, con fasciculaciones en lengua y denervación. Se reportó atrofia fascicular neurogénica, apoyando el diagnóstico con estudio molecular sanguíneo que reveló estado homocigoto para la deleción del exón 7 del gen SMN-1. Quince días después del internamiento, el paciente presentó severa falla respiratoria y paro cardiorrespiratorio irreversible a las maniobras de reanimación.
Conclusión: La atrofia muscular espinal tipo I es una entidad rara, sin embargo, el pediatra debe estar familiarizado con ella, por las graves implicaciones que tiene.

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