2021, Número 3
Macroglosia asociada al síndrome de Beckwith-Wiedemann. Reporte de caso clínico
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Referencias bibliográficas: 33
Paginas: 247-256
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RESUMEN
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es una patología de origen genético multifactorial, referenciado desde 1963 hasta la actualidad. Entre las características principales de este síndrome se encuentran: gigantismo, onfalocele, visceromegalia, tumores viscerales, macroglosia en 90%, la cual interfiere con la ventilación y mecánica de la deglución. El diagnóstico clínico se realiza mediante la suma de criterios mayores y menores presentes en el paciente, corroborándose con distintas pruebas genéticas. El caso clínico que se describe es de un paciente de 14 meses de edad, portador del SBW con macroglosia verdadera, intervenido quirúrgicamente por glosectomía parcial y plastia en el Departamento de Cirugía Maxilofacial Pediátrica de la UMAE Hospital General CMN La Raza. Posterior a la cirugía se consigue reducir el volumen del cuerpo lingual en 30%, creando un impacto favorable en la relación cavidad oral-lingual, aumentando el espacio hipofaríngeo y retrolingual, disminuyendo el riesgo de hipoxia por obstrucción y la interferencia en la fase mecánica de la deglución. En cuanto al mejor momento para realizar la glosectomía de reducción, consideramos que ésta depende de las condiciones generales del paciente, y el grado de interferencia con los procesos vitales, por lo que se sugiere apegarse a lo escrito en las guías de práctica clínica y protocolos hospitalarios. El SBW es una condición rara; sin embargo, presenta afección multiorgánica. La macroglosia se observa en más de 90% del total de los casos, por lo que la glosectomía en forma de "ojo de cerradura" es el procedimiento quirúrgico de elección para reducir transversal y anteroposteriormente el cuerpo lingual, por medio del cual se consigue impactar de manera positiva en la habilitación de la vía aérea y digestiva, así como en la apariencia orofacial y en la competencia de la adquisición del lenguaje oral.INTRODUCCIóN
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) fue descrito en 1963 y 1964 respectivamente.1 En 1963 Bruce Beckwith describió tres pacientes relacionados con exoftalmos; hiperplasia de los riñones, páncreas y citomegalia suprarrenal. Se reconoce como nuevo síndrome en la conferencia de la Western Society for Pediatric Research en Los Ángeles. Al siguiente año Hans Rudolf Wiedemann en Alemania expuso para el Journal of Genetic Humane el caso de una entidad familiar que en conjunto presentaba hernias umbilicales y macroglosia. Posteriormente en 1969 Beckwith refiere en su totalidad el síndrome incluyendo los hallazgos histológicos así como la presentación clínica en la publicación Birth Defects.1-3
Es una patología de origen genético, asociado a alteraciones complejas de mecanismos epigenéticos que alteran el imprinting.4 De los casos, 15% tienen antecedentes familiares y de 1 a 2% se asocian a translocaciones y duplicaciones del gen 11p15;5,6 85% de los casos son esporádicos con cariotipos normales, de éstos 20% muestran mosaicismo somático por la disomía paterna uniparenteral.7,8 Los embarazos múltiples logrados con técnicas de reproducción asistida, en especial por fecundación in vitro o inyección intracitoplasmática, incrementan de cuatro y cinco veces el riesgo de aparición de SBW.4,9
La incidencia reportada varía de 1:14,000 a 1:12,000 nacidos vivos, ésta se ve incrementada 1:4,000 en productos obtenidos por técnicas de reproducción asistida.4,10,11 Las principales alteraciones durante el desarrollo gestacional son: macrosomía (90%), polihidramnios (50%) y 50% prematurez.4
El diagnóstico prenatal: se sospecha por incongruencia del crecimiento uterino con la edad gestacional, se corrobora mediante ultrasonido obstétrico, test prenatal mediante la obtención de vellosidades coriales y/o la amniocentesis, especialmente si se ha identificado una anomalía genómica o citogenética. A falta de un defecto molecular conocido, la detección puede llevarse a cabo mediante la medición de alfa-feto proteína en el suero materno y una ecografía dirigida.12
Las características al nacimiento consisten en: macrosomía, hipoglucemia neonatal leve y transitoria, puede ser persistente y/o refractaria, hipertiroidismo, hiperlipidemia, hipercolesterolemia y policitemia, en un porcentaje menor hipercalciuria, en las etapas posteriores se observa un crecimiento acelerado durante la infancia.4
Las malformaciones congénitas consisten en sutura metópica y fontanela grande, occipucio prominente, alteraciones de la fosa cerebral, cara tosca, pliegues y surcos en las orejas, ojos prominentes, macroglosia verdadera sintomática, la cual dificulta la actividad respiratoria, condicionando apnea obstructiva y alteración en la primera fase de la digestión, lo que propicia diversos grados de desnutrición e impacto en el crecimiento y desarrollo; defectos de la pared abdominal anterior, onfalocele, hernia umbilical, diástasis de rectos, visceromegalia que implican uno o más órganos,9,13 anomalías renales, displasia medular, nefrolitiasis, riñón esponjoso medular, quistes y nefromegalia, hepatomegalia, hiperplasia pancreática, genitales externos grandes, criptorquidia, edad ósea avanzada, displasia medular y malformación de Dandy-Walker.1,4
Cardiovasculares: la cardiomegalia suele resolverse sin tratamiento o desaparecer de forma espontánea, además de casos aislados de cardiomiopatía. Las personas con SBW muestran un desarrollo físico e intelectual dentro del parámetro normal; no obstante, un pequeño porcentaje puede presentar algún retraso en la maduración neurológica.4 El diagnóstico es clínico y se considera la sumatoria de criterios mayores y menores, se confirma por estudios genéticos (cariotipos, estudios de FISH para la región 11p y estudios para detectar Uniparental Disomy [UPD], Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification [MS-MLPA], microarreglos de ADN) (Tabla 1).9,14
La predisposición tumoral a tumores malignos embrionarios se da principalmente en los primeros ocho años de vida, con un riesgo estimado de 7.5% (en un rango de 4-21%). El tumor renal de Wilms es el más frecuente (con un porcentaje de 60%),15 otros tumores asociados a este síndrome son: carcinoma suprarrenal, hepatoblastoma, neuroblastoma y rabdomiosarcoma.16
La macroglosia congénita es una condición que se caracteriza por una lengua que en posición de reposo protruye más allá del borde alveolar.17 Se debe al aumento de la cantidad de tejido lingual, el cual da como resultado un alargamiento y ensanchamiento de la lengua de forma desproporcionada hacia las estructuras dentoalveolares (Tabla 2).18 Vogel la clasifica en macroglosia verdadera o relativa según su etiología. Otro autor, Myer la clasifica en generalizada o localizada y la subdivide en congénita, inflamatoria, traumática, metabólica y neoplásica.17-20
El aumento en el tamaño de la lengua puede originar malformaciones en el área maxilofacial y cavidad oral como alteraciones en la apariencia facial, prognatismo, mordida abierta anterior o posterior, disfunción de la articulación temporomandibular y proclinación dental. Esta patología también es responsable de la disfunción de procesos de órganos vitales. La ventilación y oxigenación se ve obstruida durante la vigilia; en el sueño se agudiza ocasionando síndrome de apnea/hipopnea obstructiva del sueño (SAHOS), apneas e hipoxia; condicionando, somnolencias diurnas, alteraciones cardiovasculares, metabólicas, de crecimiento e incremento de hiperactividad, déficit de atención y déficit cognitivo.21-23 El incremento en el tamaño de la lengua también dificulta el mecanismo de digestión, interfiriendo con la primera fase de deglución ocasionando diferentes grados de desnutrición comprometiendo así la salud y vida de los pacientes.24-26 Siendo necesario para resolver estos problemas clínicos, muchas de las veces para asegurar la vía aérea, se considera la colocación de cánulas endotraqueales vía estoma cervical (traqueostomía) así como alimentación mediante sondas de gastrostomía.27-30
El tratamiento médico quirúrgico es multidisciplinario y va dirigido a solucionar problemas clínicos y prever complicaciones, así como a mejorar la calidad y esperanza de vida. El cirujano maxilofacial tiene un papel importante en el tratamiento quirúrgico de la macroglosia mediante técnicas de reducción y reconstrucción lingual.29-31
La glosectomía es un tratamiento quirúrgico que realiza el cirujano maxilofacial para reducir el volumen y tamaño de la lengua mediante la exéresis de tejido excesivo y reconstrucción anatómica-funcional, que busca optimizar la función del órgano lingual mejorando la relación cavidad oral-lingual, permeabilizar la orofaringe, aumentar el espacio hipofaríngeo y retrolingual para habilitar así la vía aérea y digestiva al mismo tiempo que se infiere positivamente en el proceso de oxigenación, digestión, fonación y mejora de la apariencia física.31 Las técnicas quirúrgicas de glosectomía descritas en la literatura pueden dividirse en dos grupos: glosectomía a lo largo de la línea media y glosectomía periférica.32 Las diferentes técnicas involucran incisiones marginales en V, elípticas o para el caso de reducir el volumen y longitud se prefiere la incisión combinada en forma de "ojo de cerradura". Durante la cirugía es de suma importancia manipular la lengua de manera cuidadosa para evitar dañar los nervios, arterias linguales y carúnculas salivales.20,33
PRESENTACIóN DEL CASO CLíNICO
Paciente masculino de 14 meses de vida extrauterina portador del SBW diagnosticado + macroglosia; el paciente es producto GI, de 42 SDG, normoevolutivo, obtenido por vía cesárea secundario a desproporción céfalo-pélvica, peso al nacer de 5.2 kg, talla 55 cm, Apgar 7/9; se diagnosticó onfalocele por ultrasonido abdominal a los cinco meses de gestación, fue operado a los 20 días de vida extrauterina (VEU) de onfaloplastia, se diagnosticó el SBW a los dos meses, clínicamente por la presencia de tres criterios mayores: macrosomía, onfalocele, macroglosia, además de un criterio menor: visceromegalia, confirmado mediante el recuento de alfa-proteína 45.06 mg/mL y antígeno carcinoembrionario: 5.55 ng/m, cariotipo 46 XY normal. Fue traqueostomizado y gastrostomizado a los tres meses. Remitido al Departamento de Cirugía Maxilofacial Pediátrica de la UMAE Hospital General La Raza a los seis meses de edad procedente del Hospital General de Zona No. 72 con el diagnóstico: SBW portador de gastrostomía + traqueostomía, macroglosia, retraso psicomotriz y anemia ferropénica. Se confirmó diagnóstico de macroglosia verdadera y se inició protocolo de estudio y programación de cirugía (glosectomía). El paciente mostró erupciones cutáneas; dermatología estableció diagnóstico de miliaria rubra.2 Púrpura traumática secundaria (Figura 1A). A la exploración física presentó un peso de 9.3 kg y una talla de 75 cm, despierto y reactivo, cráneo normocéfalo, sin sostén cefálico, retraso psicomotriz, puente y base nasal ancha, boca abierta por prolapso lingual, cuerpo lingual que rebasa el proceso alveolar, con dimensiones aumentadas transversal y anteroposteriormente, cuello corto, portador de estoma y cánula cervical funcional, precordio normodinámico, campos pulmonares con rudeza respiratoria, hepatoesplenomegalia, portador de sonda de gastrostomía.
Se programó para cirugía electiva, glosectomía de reducción anterior y anteroposterior en "ojo de cerradura" y reconstrucción anatómica bajo anestesia general balanceada e intubación por estoma cervical más monitorización no invasiva (Figura 1B).
Bajo anestesia general balanceada e intubación por estoma cervical y monitoreo tipo no invasivo, se marcó con tintura el diseño del procedimiento, se colocaron riendas mediales y laterales utilizando seda 3-0 (Figura 2A). Se infiltró lidocaína con epinefrina al 2%, y se realizó incisión mediante electrobisturí a 25 escalas a través de los diferentes planos anatómicos cuidando y evitando los conductos de las glándulas salivales. Se obtuvo reducción lingual anteroposterior y transversal mediante la exéresis de tejido lingual de alrededor de 45 × 32 mm. A continuación se realizó hemostasia mediante electrocauterización, posteriormente la reconstrucción de cuerpo lingual mediante afrontamiento de muñones laterales hacia la línea media y se mantuvo mediante sutura por planos, plano muscular puntos colchonero horizontal monocryl 3-0 y mucosas vicryl 3-0 puntos simples, se dio por terminado el procedimiento (Figura 2B y 2C). El paciente estuvo en hospitalización por 48 horas, posteriormente fue dado de alta a su domicilio y citado a la consulta externa.
El resultado de la glosectomía y plastia en forma de "ojo de cerradura" consiguió reducir el volumen del cuerpo lingual en sentido anteroposterior y transversal en 30%, con lo que mejoró significativamente la relación cavidad oral-lingual, se permeabilizo la orofaringe, se aumentó el espacio hipofaríngeo y retrolingual, viéndose beneficiada la competencia para mantener la lengua dentro del lecho bucal, lo que disminuyó el riesgo de hipoxia por obstrucción; se habilitó también la primera fase de la mecánica de la deglución. Con estos beneficios se planeó iniciar la alimentación por vía oral en el periodo postoperatorio tardío (posterior a las 72 horas), además del destete de la cánula cervical (siguiendo las recomendaciones establecidas en las guías de práctica clínica). Desafortunadamente el paciente fallece por sepsis abdominal derivada de colonización de la sonda de gastrostomía, debido a lo anterior el seguimiento no fue posible.
DISCUSIóN
El SBW es una condición médica de baja incidencia y alto impacto en la salud de los pacientes.1 Se ha caracterizado por trastornos metabólicos, estructurales y disfunciones multiorgánicas con alto riesgo de desarrollo de tumores embrionarios, por lo tanto, su tratamiento es multidisciplinario dirigido a solucionar problemas clínicos presentes, prever complicaciones y brindar tratamiento oportuno de patologías agregadas para mejorar calidad y esperanza de vida.2,3,9,16 La macroglosia es una característica que se observa en más de 90% de las veces, ocasionando trastornos serios en la ventilación-oxigenación y alimentación, entre otros,18 por lo que es común que se asegure la vía aérea mediante estomas cervicales; el uso de oxígeno suplementario y alimentación por sonda de gastrostomía son condiciones clínicas que suelen mejorar posterior a la reducción y reconstrucción del cuerpo lingual mediante técnicas de glosectomía de reducción, además se influye positivamente en la apariencia física, adquisición del lenguaje, crecimiento y desarrollo global.20
En cuanto a la incógnita de en qué momento se debe realizar la glosectomía de reducción, ésta estará sujeta a las condiciones generales de salud del paciente, su grado de interferencia con los procesos vitales y de adquisición del lenguaje.17 En pacientes con sintomatología de obstrucción de vía aérea leve, la reducción oportuna de volumen del cuerpo lingual puede evitar una traqueostomía. Por otro lado, para la reconexión de la gastrostomía y el destete de la cánula endotraqueal se sugiere el apego a lo escrito en las guías de práctica clínica y protocolos hospitalarios. Respecto al control, la guía clínica para el seguimiento de pacientes con SBW los divide en grupos etarios. De uno a cuatro años, de cuatro a 10 años, de los 10 años de vida a la primera etapa de la juventud y adultos. La exploración física se realiza en todos los grupos mencionados, además de llevarse a cabo acciones específicas derivadas de sus riesgos.4,13
CONCLUSIONES
El SBW es una condición médica de origen congénito, de baja incidencia, regularmente atendido en hospitales de concentración como la UMAE HG "Dr. Gaudencio González Garza" del Instituto Mexicano del Seguro Social. Los pacientes con SBW presentan diferentes alteraciones somatoestructurales y funcionales que requieren de un manejo multidisciplinario, prenatal, transnatal y postnatal para preservar su salud y mejorar su calidad de vida. El cirujano maxilofacial desempeña un papel preponderante en el tratamiento quirúrgico mediante la reducción del volumen y plastia del cuerpo lingual en las primeras etapas de la vida, logrando con su intervención permeabilizar la vía aérea y digestiva, evitando complicaciones severas que impactan en el desarrollo y crecimiento del paciente. Posteriormente, como lo marca la Guía de Práctica Clínica, el seguimiento será a través de los años, dando solución a los problemas clínicos que se presenten.
Por lo anteriormente expuesto, las técnicas de glosectomía por reducción deben ser revisadas y aprendidas por los cirujanos maxilofaciales adscritos a hospitales pediátricos, en particular aquéllas que permiten disminuir sagital y transversalmente el cuerpo lingual en sus dos tercios anteriores, logrando así un procedimiento seguro y efectivo. Una glosectomía oportuna puede evitar y/o mantener por mucho tiempo una cánula traqueocervical o una sonda de gastrostomía, evitando así las posibles complicaciones. Si los pacientes glosectomizados asociados al SBW no presentan alteraciones de déficit neurológico, adquieren el habla; sin embargo, requieren de la valoración e intervención oportuna de un especialista en comunicación humana para la adquisición correcta de la competencia del lenguaje oral.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Moreno Salgado R, García Delgado C, Cervantes Peredo A, García Morales L, Martínez Barrera LE, Peñaloza Espinosa R et al. Perfil clínico de una cohorte de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de 2007 a 2012. Bol Med Hosp Infant Mex. 2013; 70 (2): 166-173.
Nogueira F, Borsini E, Cambursano H, Marcela S, Dibur E, Franceschini C et al. Guías prácticas de diagnóstico y tratamiento del síndrome de apneas e hipopneas obstructivas del sueño: Actualización 2019: Sección Sueño, Oxigenoterapia y Tratamientos Crónicos Domiciliarios. Asociación Argentina de Medicina Respiratoria. Rev Am Med Respir. 2019; 19 (1): 59-90.
Pantoja Hernández CG, Mora Santos ME, Blasco Huelva A. Traqueotomía: Indicaciones, técnica y complicaciones. Intubación. En: Libro virtual de formación en ORL. 2014. pp. 1-13. Disponible en: https://seorl.net/PDF/Laringe%20arbor%20traqueo-bronquial/110%20-%20TRAQUEOTOMÍA%20INDICACIONES,%20TÉCNICA%20Y%20COMPLICACIONES.%20INTUBACIÓN.pdf
AFILIACIONES
1 Departamento de Cirugía Maxilofacial Pediátrica, Unidad Médica de Alta Especialidad, Hospital General "Dr. Gaudencio González Garza" del Centro Médico Nacional La Raza, Instituto Mexicano del Seguro Social. CDMX, México.
2 Centro Interdisciplinario de Ciencias de la Salud Unidad Milpa Alta, Instituto Politécnico Nacional. CDMX, México.
3 Universidad Autónoma Metropolitana Unidad Xochimilco. CDMX, México.
CORRESPONDENCIA
Jesús A Godínez Valdespino. E-mail: jesus.godinez@imss.gob.mxRecibido: Diciembre 2020. Aceptado: Mayo 2021.