Tabla 1: Criterios mayores y menores para el diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW). Table 1: Major and minor criteria for the diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS). |
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Criterios |
Elliot y cols. |
DeBaun y Tucker |
Weksberg y cols. |
Mayores |
Defecto de pared abdominal anterior Crecimiento prenatal o postnatal > P90 |
Macroglosia Peso al nacimiento > P90 Hipoglucemia en el periodo neonatal Pliegues o fosetas en orejas Defecto de pared abdominal (onfalocele, diastasis recti o hernia umbilical) |
Macroglosia Macrosomía Hemihiperplasia Pliegues o fosetas en orejas Defectos de pared abdominal (onfalocele, diastasis recti o hernia umbilical) |
Menores |
Pliegues o fosetas en orejas Nevus flammeus Hipoglucemia Nefromegalia Hemihiperplasia |
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Tumor embrionario Visceromegalia abdominal Malformación renal |
Diagnóstico de SBW |
Al menos 3 criterios mayores o 2 mayores y 3 o más menores |
Diagnóstico clínico hecho por un médico con al menos 2 de los 5 criterios |
Al menos 3 criterios mayores o 2 mayores y 1 o más menores |
Modificada de: Rump y colaboradores.13 |