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2021, Número 2

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Rev Hematol Mex 2021; 22 (2)


Mutaciones en el gen CALR y su papel en el diagnóstico y pronóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas

Morales-Herrejón R, Pérez-Contreras VA, Cortés-Penagos C

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 31
Paginas: 88-96
Archivo PDF: 269.60 Kb.


RESUMEN

Las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NPMC) representan un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por mutaciones en los genes JAK2 y MPL. La identificación reciente de mutaciones en el gen CALR en casos de trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria abre la posibilidad de incluir nuevos marcadores para establecer el diagnóstico y pronóstico de estos padecimientos. Este artículo describe las características de las mutaciones en el gen CALR y su relación con la aparición de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. Las mutaciones del gen CALR asociadas con casos de neoplasias mieloproliferativas crónicas ocurren predominantemente en el exón 9. Estas mutaciones, principalmente inserciones y deleciones, generan una nueva secuencia de aminoácidos en el extremo C-terminal de la proteína. La eliminación de 52-pb (mutación tipo 1) y la inserción de 5-pb (mutación tipo 2) ocurren en el 80 al 90% de los casos estudiados. La modificación del extremo C-terminal se asocia fuertemente con su efecto oncogénico. La existencia de mutaciones en el gen CALR se ha relacionado con características clínicas distintivas y buen pronóstico. Asimismo, se ha sugerido que las mutaciones en CALR ocurren en la fase temprana de la aparición de las neoplasias atribuyéndole un papel conductor de la transformación.


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