Rivas AE, Garcés SM, Hernández GC, Yanes IO

Language: Spanish
References: 13
Page: 780-783
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ABSTRACT

Kallmann syndrome is characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. It affects one of every 10 000 and 50 000 women. It is presented a case of a patient who came to the endocrinology service at the General University Hospital "Dr. Gustavo Aldereguía Lima". Cienfuegos, due to pubertal delay and olfactory disorders, characteristics which belong to this syndrome. A cytogenetic hormonal study (FSH; LH, testosterone) was developed, a nuclear MRI of the skull and silla turca in which it was confirmed agenesis of the right olfactory bulb and hypoplastic of the left one. The presentation of the case was decided due to the importance of making an early diagnosis to start substituting hormonal treatment adequately, improve the pubertal growth spurt and bone mineralization, increase muscular mass, so as to avoid psychological disturbances in adolescents with pubertal delay.

REFERENCES

1. Sejnaui JE, Céspedes C, Pérez Niño JF, Suarez C. Síndrome de Kallmann. Revisión sistemática de la literatura. Revista Urología Colombiana. 2010;XIX(3):85-94

2. Silicani Ribeiro R, Abucham J. Síndrome de Kallmann: Uma Revisão Histórica, Clínica e Molecular. Arq Bras Endocrinol Metab. 2008;52(1):8-17

3. Carreras González G, Udina Bonet M. Etiopatogenia del síndrome de Kallmann. Relación genotípica-fenotípica. Endocrinol Nutr. 2006;53(8):519-24

4. Martínez-Aguayo A. Alteraciones genéticas en la producción, secreción y acción de las gonadotrofinas. Rev Chil Endocrinol Diabetes. 2011;4(2):95-176

5. Castañeyra-Ruiz L, Rancel-Torres N, Castañeyra-Ruiz M, González-Toledo JM, Gutiérrez-Vilar M, Hernández-García JA, Hernández-Gutiérrez P, et al. Papel de la eminencia talámica, el sistema olfativo principal y el sistema olfativo accesorio en la maduración sexual del encéfalo y las manifestaciones clínico-morfológicas del síndrome de Kallmann. Majorensis. 2014;10:37-44

6. Martinsa S, Ribeiro L, Cardoso H, Oliveira MJ, Borges T. Síndrome de Kallmann… será possível um diagnóstico mais precoce?. Rev Port Endocrinol Diabetes Metab. 2012;7(2):18-22

7. Campos Martorell A, Vega Puyal L, León MC, Yeste Fernández D, Albisu Aparicio MA, Carrascosa Lezcano A. Diagnóstico de síndrome de Kallmann en varones durante el periodo neonatal: revisión de los últimos 15 años. Rev Esp Endocrinol Pediatr. 2013;4(1):48-53

8. Gutiérrez-Amavizca BE, Figuera LE, Orozco–Castellanos R. Síndrome de Kallmann. Aspectos genéticos y variantes fenotípicas. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2012;5(2):157-61

9. Cofré AR. Alteraciones del olfato asociadas a hipogonadismo hipogonadotrófico. Su importancia en la detección precoz. Revista FASO. 2015;22(2):49-54

10. Meza Vázquez HE, Serrano Brambila EA, Ramos Salgado F, Ramos Valdés AM, Sánchez Gutiérrez FJ. Síndrome de Kallmann. Reporte de cuatro casos. 2011;XXVI(1):35-8

11. Sánchez Pérez M, Recio Rodríguez M, Jiménez De la Peña M, Carrascoso Arranz J, Martínez De Vega V. Hallazgos radiológicos en la anosmia congénita: a propósito de un caso. Revista de Neurología. 2011;53(2):87-90

12. Huete I, Riquelme P. Neuroimágenes en patología hipotalámica y supraselar. Rev Chil Endocrinol Diabetes. 2011;4(2):136-51

13. Barrio R, Roldán B, Martín-Frías M. Inducción de la pubertad. Rev Esp Endocrinol Pediatr. 2015;6(Suppl):39-44