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Academia Mexicana de Neurología, A.C.

2016, Number 4

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Rev Mex Neuroci 2016; 17 (4)

Update on diagnostic methods in tuberous sclerosis complex

Núñez E, Bonilla Y, Varela D

Language: Spanish
References: 68
Page: 86-95
PDF size: 232.88 Kb.


ABSTRACT

Tuberous sclerosis complex (TSC) has been described as the disease most commonly transmitted by autosomal dominant inheritance. It represents a set of highly variable neurocutaneous manifestations often causing multiple organ failure. The most affected organs are: skin, brain, kidneys, lungs and heart. His clinical features are characterized by a triad consistent in demonstrations of mental retardation, epilepsy and sebaceous adenomas, being epilepsy the most common. However, the clinical manifestations vary between patients, and therefore, there exist consensus diagnostic clinical and radiological criteria for diagnosis. The accurate early diagnosis may possible improve survival and reduces morbidity and mortality of these patients.


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