2016, Número 4
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Rev Mex Neuroci 2016; 17 (4)
Actualización de métodos diagnósticos en el Complejo de Esclerosis Tuberosa
Núñez E, Bonilla Y, Varela D
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 68
Paginas: 86-95
Archivo PDF: 232.88 Kb.
RESUMEN
El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) se ha descrito como
la enfermedad más comúnmente transmitida por herencia
autosómica dominante, consiste en un conjunto de manifestaciones
neurocutáneas de alta variabilidad que ocasiona con frecuencia
falla multiorgánica; siendo los órganos mayormente afectados: piel,
cerebro, riñones, pulmones y corazón. Su cuadro clínico se caracteriza
clásicamente por una tríada de manifestaciones clínicas, consistentes
en: retraso mental, epilepsia y adenomas sebáceos; la epilepsias la
más común de ellas. Sin embargo, las manifestaciones clínicas varían
entre los pacientes, por lo que se han consensuado criterios clínicos y
radiológicos para establecer su diagnóstico. El diagnóstico certero a
temprana edad, posibilita elevar el porcentaje de sobrevida y reduce
considerablemente la morbi-mortalidad de dichos pacientes.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
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