2014, Number 3
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Acta Pediatr Mex 2014; 35 (3)
Johanson–Blizzard syndrome. Report of a case and review of the literature
Nájera-Villagrana SM, Reyes-Cadena A, León-Hernández A
Language: Spanish
References: 50
Page: 212-217
PDF size: 741.31 Kb.
ABSTRACT
The Johanson-Blizzard syndrome is an autosomal recessive disease
characterized by aplasia or hypoplasia of the wings of the nose, exocrine
pancreatic insufficiency, hypothyroidism, dental abnormalities
and mental retardation. There are fewer than 100 cases reported in the
literature worldwide. We document the case of a girl with all the features
of the Johanson-Blizzard syndrome, in order to facilitate its early
recognition and anticipate the serious problems associated. Currently
the patient is monitored by a multidisciplinary team from Instituto
Nacional de Pediatría.
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