2012, Number 1
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RCU 2012; 1 (1)
Carcinoma de células renales y síndromes hereditarios asociados
Marquetti HA
Language: Spanish
References: 42
Page: 123-141
PDF size: 377.11 Kb.
ABSTRACT
Introduction: renal cell carcinoma represents between 90-95 % of all malignancies that injury adult kidney. Below this term is including an heterogeneous group of tumors with epithelial origen, whose etiology is still unknown. Nevertheless, it is believable that some kind of genetic predisposition could explain between 2-4 % of the cases. The study of families with inherit renal cell carcinoma have setted the bases to the best understanding of inherit syndromes associated with their come out. There are strong evidences that von Hippel-Lindau syndrom is the most involved in inherit renal carcinogenesis. As well as in these syndromes are describing several systemic expressions, urologics lesions could be their initial presentation. The knowledge the urologists have of the metioned syndromes, give an oportunity to improve the prognosis of these patients, based mainly on early diagnosis and the inquiry of individuals with risk.
Objective: show the characteristics of the mains inherit syndromes associated with renal cell carcinoma.
Methods: a bibliographic revision of several studies in which clinical manifestations, genetics and molecular bases, diagnosis criteria and treatment of the mains inherit syndromes associated with renal cell carcinoma were fundamentally analized, was made.
REFERENCES
MedlinePlus Enciclopedia Médica en español: Carcinoma de células renales. Disponible en: http://www.urac.org. Acceso el día 14 de abril de 2008.
European Network of Cancer Registries. Eurocim version 4.0 European incidence database V2.3, 730 entity dictionary (2001), Lyon 2001.
Kush Sachdeva, Issam Makhoul, Mansoor Javeed and Brendan Curti. Renal cell carcinoma. Disponible en: http://www.emedicine.com. Acceso el día 23 de Noviembre de 2009.
Grande Pulido E, Martín Centeno A, Maroto Rey P, Solsona Narbón E. Biología molecular del carcinoma de células claras renales: Principios para un tratamiento selectivo. Actas Urol Esp 2007;31(3):233-243.
Sanz-Ortega J, Olivier C, Pérez Segura P, Galante Romo I, San José Mansó L, Saez M. Cáncer de riñón hereditario. Actas Urológicas Españolas. 2009;33(2):127-33.
Prasad SR, Humphrey PA, Catena JR, Narra VR, Srigley JR, Cortez AD, et al. Common and Uncommon Histologic Subtypes of Renal Cell Carcinoma: Imaging Spectrum with Pathologic Correlation1. Radiographics. 2006;26(6):1795-806.
American Cancer Society. Disponible en: http://www.carcer.org. Acceso el día 25 de Noviembre de 2006.
Ares Valdés Y, Fragas Valdés R. Carcinoma de células renales incidental. Archivos Españoles de Urología (Ed. impresa). 2005;58(5):417-20.
Pickering LM , Pyle L, Larkin MG. Sunitinib is superior to interferon á with respect to quality of life for patients with renal cell carcinoma. Nature Clinical Practice Oncology 2009;6(1)140-152.
Algaba F, Arce Y, Trias I, Santaularia JM, Antonio Rosales A. Aplicación clínica de las actuales clasificaciones del cáncer renal. Actas Urol Esp 2006;30(4):372-385.
Rodríguez JI, Soria P, Sola A, López M, Bustos M, Rodríguez A, et al. Regresión espontánea tras nefrectomía de carcinoma renal metastásico: aportación de un caso con confirmación histológica y revisión de la literatura. Oncología (Barcelona). 2006;29(6):39-49.
Meneau Peña TX, Núñez García MV. Hipertension, Hipernefroma y Embarazo: Presentación de un caso. Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología. 2006;32(1):0-0.
Gonzáles Bravo M, Pérez Rodríguez M, García Marrero G, Díaz Medina L, Díaz Medina A, De La Paz Pérez Y. Formas de presentación del hipernefroma renal. Disponible en: http://www.fcmfajardo.sld.cu. Acceso el día 28 de Abril de 2008.
Anglada Curado FJ, Campos Hernández P, Prieto Castro R, Carazo Carazo JL, Regueiro López JC, Vela Jiménez F, et al. Nuevos patrones epidemiológicos y factores de riesgo en cáncer renal. Actas Urológicas Españolas. 2009;33(5):459-67.
Atkins MB, Ernstoff MS, Figlin RA, Flaherty KT, George DJ, Kaelin WG, et al. Innovations and challenges in renal cell carcinoma: summary statement from the Second Cambridge Conference. Clinical cancer research. 2007;13(2):667s-670s.
Baldewijns MML, van Vlodrop IJH, Schouten LJ, Soetekouw PMMB, de Bruïne AP, van Engeland M. Genetics and epigenetics of renal cell cancer. Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Reviews on Cancer. 2008;1785(2):133-55.
Sánchez MAA, de Oncología Médica SE. Cáncer hereditario [Internet]. SEOM; 2006 [citado 2012 oct 15]. Available a partir de: http://institutoroche.es/web/pdf/libro1.pdf
Jorge Luis González Jara, Oliver Martín García, Gustavo Pérez Zavala. Enterorragia masiva en paciente con enfermedad de von Hippel-Lindau. Acta Médica del Centro 2008;2(1)101-111.
Latif F, Tory K, Gnarra J, Yao M, Duh FM, Orcutt ML, et al. Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene. Science (New York, NY). 1993;260(5112):1317.
Friedrich CA. Von Hippel-Lindau Syndrome. Cancer. 2000;86(S11):2478-82.
Hemminki K, Jiang Y, Ma X, Yang K, Egevad L, Lindblad P. Molecular epidemiology of VHL gene mutations in renal cell carcinoma patients: relation to dietary and other factors. Carcinogenesis. 2002;23(5):809-15.
Gallou C, Chauveau D, Richard S, Joly D, Giraud S, Olschwang S, et al. Genotype-phenotype correlation in von Hippel-Lindau families with renal lesions. Human mutation. 2004;24(3):215-24.
Abascal Junquera JM, Esquena Fernández S, Martos Calvo R, Ramírez Sevilla C, Serrallach Orejas F, Trilla Herrera E, et al. Enfermedad de Von Hippel-Lindau: una presentación atípica. Actas Urológicas Españolas. 2004;28(2):138-40.
Jorge Hasbun H, Melchor Lemp M y Julio Nazer H. Enfermedad de von Hippel-Lindau y embarazo. Rev Chil Obstet Ginecol 2005;70(3):180-185.
Síndrome von Hippel-Lindau. Disponible en http://www.wikipedia.org. Acceso el día 23 de Noviembre de 2009.
Pastora MCS, Marcoa JLP, Anastasioa MM, Tataya FC, Cabezasb PG, Castellanosc FM, et al. Feocromocitoma bilateral asociado con enfermedad de Von Hippel-Lindau: estudio genético. Cir Esp. 2002;72(4):244-5.
Bayer Shering Pharma. Área de oncología. Carcinoma de células renales. Disponible en http://www.bsponco.es. Acceso el día 9 de Diciembre de 2009.
González Fernández N, López López J, Bofia Díaz L, Rodríguez Miranda OG, Carvajal Estévez AN, Estrada M el al. Hipernefroma. Presentación de un caso. En http://www.revistaciencias.com. Acceso el día 9 de Diciembre de 2009.
SenraArmas L, Hernández-Castro JL, Cand-Huerta C, Calderín-Bouza R, Suárez-Navarro E, Hernández-Torres E. Tumor neuroendocrino del páncreas en paciente con enfermedad de von Hippel-Lindau. Rev cubana med 2008;47(2).
Sánchez Sánchez E, Castiñeiras Fernández J. Novedades etiopatogénicas en el carcinoma de células renales: carcinogénesis y vías de desarrollo tumoral. Actas Urológicas Españolas. 2009;33(5):468-73.
López JI. Carcinomas renales de células claras, papilar e híbridos. Criterios morfológicos, genéticos y dificultades diagnósticas en la práctica diaria. Rev Esp Patol 2007; 40 (3):161-170.
Datta K, Sundberg C, Karumanchi SA, Mukhopadhyay D. The 104-123 amino acid sequence of the beta-domain of von Hippel-Lindau gene product is sufficient to inhibit renal tumor growth and invasion. Cancer Research. 2001 mar 1;61(5):1768-75.
Lewis MD, Roberts BJ. Role of nuclear and cytoplasmic localization in the tumour-suppressor activity of the von Hippel-Lindau protein. Oncogene. 2003;22(26):3992-7.
Sáenz MP. Bases moleculares de la enfermedad de von Hippel-Lindau. Universitas Médica. 2008;49(3):408-12.
Rini B, Small SJ. Biology and clinical development of vascular endotelial growth factor-targeted therapy in renal cell carcinoma. J Clin Oncol 2005; 23(5):1028-1043.
Sero Andonian, Gûnter Janetschek, Benjamin R Lee. Nefrectomía parcial laparoscópica: actualización. Urol Clin N Am 2008;35(3):385-396.
José I. López, Marta Saiz Ruiz de Loizaga, Cristina Magi-Galluzzi. Carcinomas renales con papilas. Rev Esp Patol 2008;41(2): 99-107.
Motzer RJ, Bukowski RM. Targeted therapy for metastatic renal cell carcinoma. Journal of clinical oncology. 2006;24(35):5601-8.
LA GLUCÓLISIS Y, TUMORALES C. El factor inducido por la hipoxia-(HIF-1). Revista de Educación Bioquímica. 2009;28(2):42-51.
López JI, Ugalde A, Zhou M. Carcinomas renales con células claras. Revista Española de Patología. 2008;41(3):169-82.
Welsch MJ, Krunic A, Medenica MM. Birt-Hogg-Dubé Syndrome. International journal of dermatology. 2005;44(8):668-73.
Godbolt AM, Robertson IM, Weedon D. Birt-Hogg-Dubé syndrome. Australasian journal of dermatology. 2003;44(1):52-6.