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ISSN 2305-7939 (Digital)

2012, Número 1

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RCU 2012; 1 (1)


Carcinoma de células renales y síndromes hereditarios asociados

Marquetti HA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 42
Paginas: 123-141
Archivo PDF: 377.11 Kb.


RESUMEN

Introducción: el carcinoma de células renales representa entre el 90-95 % de todos los tumores malignos que afectan el riñón en el adulto. Bajo este término se incluye un grupo heterogéneo de tumores de origen epitelial, cuya etiología permanece aún desconocida. No obstante, se cree que algún tipo de predisposición genética podría explicar entre un 2-4 % de los casos. El estudio de familias con carcinoma de células renales heredado, ha sentado las bases para la mejor comprensión de los síndromes hereditarios asociados con su aparición. Existiendo fuertes evidencias de que el síndrome von Hippel-Lindau es el mayor implicado en la carcinogénesis renal hereditaria. Si bien en estos síndromes se describen varias manifestaciones sistémicas, las lesiones urológicas pudieran ser su presentación inicial. El conocimiento que sobre los citados síndromes tengan los urólogos, les dará la oportunidad de mejorar el pronóstico de estos pacientes, basado fundamentalmente en el diagnóstico precoz de la enfermedad y la pesquisa de individuos con riesgo. Objetivos: mostrar las características de los principales síndromes hereditarios asociados con carcinoma de células renales. Métodos: se hizo una revisión bibliográfica de varios estudios en los que se examinan fundamentalmente, las manifestaciones clínicas, bases moleculares y genéticas, criterios de diagnóstico y tratamiento de los principales síndromes hereditarios asociados al carcinoma de células renales.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. MedlinePlus Enciclopedia Médica en español: Carcinoma de células renales. Disponible en: http://www.urac.org. Acceso el día 14 de abril de 2008.

  2. European Network of Cancer Registries. Eurocim version 4.0 European incidence database V2.3, 730 entity dictionary (2001), Lyon 2001.

  3. Kush Sachdeva, Issam Makhoul, Mansoor Javeed and Brendan Curti. Renal cell carcinoma. Disponible en: http://www.emedicine.com. Acceso el día 23 de Noviembre de 2009.

  4. Grande Pulido E, Martín Centeno A, Maroto Rey P, Solsona Narbón E. Biología molecular del carcinoma de células claras renales: Principios para un tratamiento selectivo. Actas Urol Esp 2007;31(3):233-243.

  5. Sanz-Ortega J, Olivier C, Pérez Segura P, Galante Romo I, San José Mansó L, Saez M. Cáncer de riñón hereditario. Actas Urológicas Españolas. 2009;33(2):127-33.

  6. Prasad SR, Humphrey PA, Catena JR, Narra VR, Srigley JR, Cortez AD, et al. Common and Uncommon Histologic Subtypes of Renal Cell Carcinoma: Imaging Spectrum with Pathologic Correlation1. Radiographics. 2006;26(6):1795-806.

  7. American Cancer Society. Disponible en: http://www.carcer.org. Acceso el día 25 de Noviembre de 2006.

  8. Ares Valdés Y, Fragas Valdés R. Carcinoma de células renales incidental. Archivos Españoles de Urología (Ed. impresa). 2005;58(5):417-20.

  9. Pickering LM , Pyle L, Larkin MG. Sunitinib is superior to interferon á with respect to quality of life for patients with renal cell carcinoma. Nature Clinical Practice Oncology 2009;6(1)140-152.

  10. Algaba F, Arce Y, Trias I, Santaularia JM, Antonio Rosales A. Aplicación clínica de las actuales clasificaciones del cáncer renal. Actas Urol Esp 2006;30(4):372-385.

  11. Rodríguez JI, Soria P, Sola A, López M, Bustos M, Rodríguez A, et al. Regresión espontánea tras nefrectomía de carcinoma renal metastásico: aportación de un caso con confirmación histológica y revisión de la literatura. Oncología (Barcelona). 2006;29(6):39-49.

  12. Meneau Peña TX, Núñez García MV. Hipertension, Hipernefroma y Embarazo: Presentación de un caso. Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología. 2006;32(1):0-0.

  13. Gonzáles Bravo M, Pérez Rodríguez M, García Marrero G, Díaz Medina L, Díaz Medina A, De La Paz Pérez Y. Formas de presentación del hipernefroma renal. Disponible en: http://www.fcmfajardo.sld.cu. Acceso el día 28 de Abril de 2008.

  14. Anglada Curado FJ, Campos Hernández P, Prieto Castro R, Carazo Carazo JL, Regueiro López JC, Vela Jiménez F, et al. Nuevos patrones epidemiológicos y factores de riesgo en cáncer renal. Actas Urológicas Españolas. 2009;33(5):459-67.

  15. Atkins MB, Ernstoff MS, Figlin RA, Flaherty KT, George DJ, Kaelin WG, et al. Innovations and challenges in renal cell carcinoma: summary statement from the Second Cambridge Conference. Clinical cancer research. 2007;13(2):667s-670s.

  16. Baldewijns MML, van Vlodrop IJH, Schouten LJ, Soetekouw PMMB, de Bruïne AP, van Engeland M. Genetics and epigenetics of renal cell cancer. Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Reviews on Cancer. 2008;1785(2):133-55.

  17. Sánchez MAA, de Oncología Médica SE. Cáncer hereditario [Internet]. SEOM; 2006 [citado 2012 oct 15]. Available a partir de: http://institutoroche.es/web/pdf/libro1.pdf

  18. Jorge Luis González Jara, Oliver Martín García, Gustavo Pérez Zavala. Enterorragia masiva en paciente con enfermedad de von Hippel-Lindau. Acta Médica del Centro 2008;2(1)101-111.

  19. Latif F, Tory K, Gnarra J, Yao M, Duh FM, Orcutt ML, et al. Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene. Science (New York, NY). 1993;260(5112):1317.

  20. Friedrich CA. Von Hippel-Lindau Syndrome. Cancer. 2000;86(S11):2478-82.

  21. Hemminki K, Jiang Y, Ma X, Yang K, Egevad L, Lindblad P. Molecular epidemiology of VHL gene mutations in renal cell carcinoma patients: relation to dietary and other factors. Carcinogenesis. 2002;23(5):809-15.

  22. Gallou C, Chauveau D, Richard S, Joly D, Giraud S, Olschwang S, et al. Genotype-phenotype correlation in von Hippel-Lindau families with renal lesions. Human mutation. 2004;24(3):215-24.

  23. Abascal Junquera JM, Esquena Fernández S, Martos Calvo R, Ramírez Sevilla C, Serrallach Orejas F, Trilla Herrera E, et al. Enfermedad de Von Hippel-Lindau: una presentación atípica. Actas Urológicas Españolas. 2004;28(2):138-40.

  24. Jorge Hasbun H, Melchor Lemp M y Julio Nazer H. Enfermedad de von Hippel-Lindau y embarazo. Rev Chil Obstet Ginecol 2005;70(3):180-185.

  25. Síndrome von Hippel-Lindau. Disponible en http://www.wikipedia.org. Acceso el día 23 de Noviembre de 2009.

  26. Pastora MCS, Marcoa JLP, Anastasioa MM, Tataya FC, Cabezasb PG, Castellanosc FM, et al. Feocromocitoma bilateral asociado con enfermedad de Von Hippel-Lindau: estudio genético. Cir Esp. 2002;72(4):244-5.

  27. Bayer Shering Pharma. Área de oncología. Carcinoma de células renales. Disponible en http://www.bsponco.es. Acceso el día 9 de Diciembre de 2009.

  28. González Fernández N, López López J, Bofia Díaz L, Rodríguez Miranda OG, Carvajal Estévez AN, Estrada M el al. Hipernefroma. Presentación de un caso. En http://www.revistaciencias.com. Acceso el día 9 de Diciembre de 2009.

  29. SenraArmas L, Hernández-Castro JL, Cand-Huerta C, Calderín-Bouza R, Suárez-Navarro E, Hernández-Torres E. Tumor neuroendocrino del páncreas en paciente con enfermedad de von Hippel-Lindau. Rev cubana med 2008;47(2).

  30. Sánchez Sánchez E, Castiñeiras Fernández J. Novedades etiopatogénicas en el carcinoma de células renales: carcinogénesis y vías de desarrollo tumoral. Actas Urológicas Españolas. 2009;33(5):468-73.

  31. López JI. Carcinomas renales de células claras, papilar e híbridos. Criterios morfológicos, genéticos y dificultades diagnósticas en la práctica diaria. Rev Esp Patol 2007; 40 (3):161-170.

  32. Datta K, Sundberg C, Karumanchi SA, Mukhopadhyay D. The 104-123 amino acid sequence of the beta-domain of von Hippel-Lindau gene product is sufficient to inhibit renal tumor growth and invasion. Cancer Research. 2001 mar 1;61(5):1768-75.

  33. Lewis MD, Roberts BJ. Role of nuclear and cytoplasmic localization in the tumour-suppressor activity of the von Hippel-Lindau protein. Oncogene. 2003;22(26):3992-7.

  34. Sáenz MP. Bases moleculares de la enfermedad de von Hippel-Lindau. Universitas Médica. 2008;49(3):408-12.

  35. Rini B, Small SJ. Biology and clinical development of vascular endotelial growth factor-targeted therapy in renal cell carcinoma. J Clin Oncol 2005; 23(5):1028-1043.

  36. Sero Andonian, Gûnter Janetschek, Benjamin R Lee. Nefrectomía parcial laparoscópica: actualización. Urol Clin N Am 2008;35(3):385-396.

  37. José I. López, Marta Saiz Ruiz de Loizaga, Cristina Magi-Galluzzi. Carcinomas renales con papilas. Rev Esp Patol 2008;41(2): 99-107.

  38. Motzer RJ, Bukowski RM. Targeted therapy for metastatic renal cell carcinoma. Journal of clinical oncology. 2006;24(35):5601-8.

  39. LA GLUCÓLISIS Y, TUMORALES C. El factor inducido por la hipoxia-(HIF-1). Revista de Educación Bioquímica. 2009;28(2):42-51.

  40. López JI, Ugalde A, Zhou M. Carcinomas renales con células claras. Revista Española de Patología. 2008;41(3):169-82.

  41. Welsch MJ, Krunic A, Medenica MM. Birt-Hogg-Dubé Syndrome. International journal of dermatology. 2005;44(8):668-73.

  42. Godbolt AM, Robertson IM, Weedon D. Birt-Hogg-Dubé syndrome. Australasian journal of dermatology. 2003;44(1):52-6.




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