2021, Number 4
<< Back Next >>
Rev Hematol Mex 2021; 22 (4)
Neonatal alloimmune thrombocytopenia and severe congenital protein C deficiency
Aragón-Abrantes AR, Sosa-Saez LE, Soria-Díaz M, Gómez-López M, Yumar-Díaz A, Adams-Villalón Y, Castillo-González DC
Language: Spanish
References: 19
Page: 218-224
PDF size: 253.25 Kb.
ABSTRACT
Background: Congenital protein C deficiency is a rare cause of hereditary thrombophilia,
its typical clinical symptoms are purpura fulminans and disseminated intravascular
coagulation. Neonatal alloimmune thrombocytopenia is the result of the transfer of maternal
alloantibodies that act directly against paternal antigens present on fetal platelets.
Clinical case: A female infant is presented with a diagnosis of neonatal alloimmune
thrombocytopenia and purpura fulminans due to a congenital protein C deficiency that
showed hematomas distributed throughout the body and intraparenchymal hemorrhage
during the first 48 hours after birth. She remained with severe thrombotic and hemorrhagic
manifestations despite treatment with platelet concentrate, high doses of gamma
globulin, fresh frozen plasma, protein C concentrate (Ceprotin) and fractionated heparin.
The evolution was torpid until death.
Conclusions: Two infrequent hematological diseases were concomitant in this
patient, which manifested in the most serious form and it is the first time it has been
reported in Cuba.
REFERENCES
Minford A, Behnisch W, Brons P, David M, Gómez GómezN, et al. Subcutaneous protein C concentrate in the managementof severe protein C deficiency – experience from12 centres. Br J Haematol (Internet) 2014; 164: 414-421.doi: 10.1111/bjh.12640.
Zamora-González Y, Castillo-González DC, Rodríguez-PérezLM, Pérez-Pérez M, Moliner-Morales A, et al. Incidencia dela deficiencia de proteínas C y S de la coagulación en pacientescon eventos trombóticos. Revista Cubana Hematología,Inmunología y Hemoterapia 2017; 36 (Suplemento).
Li X, Li X, Li X, Zhuang Y, Kang L, et al. Genotypic and phenotypiccharacter of Chinese neonates with congenital proteinC deficiency: a case report and literature review. ThrombosisJ 2019; 17: 19. doi: 10.1186/s12959-019-0208-6.
Valdés-Armentero R, Ruiz-Tellechea Y, Morilla-Guzmán A,Domínguez-Dieppa F, Díaz-Álvarez M, et al. Neonatologíadiagnóstico y tratamiento. 2ª ed. Cap. 8, Afecciones hematológicase ictericia neonatal. La Habana: Editorial CienciasMédicas, 2016: 256-58.
Altuna D, Ceresetto J, Fassi D, Ferro H, Fondevila C, et al.Trombofilias. En: Guías de diagnóstico y tratamiento. Argentina.Sociedad Argentina de Hematología, 2019: 237-45.
Torres Martel JM, Bautista-Hernández KM. Trombofiliahereditaria y trombo intracardíaco. Rev Colomb Cardiol2018; 25 (3). https://doi.org/10.1016/j.rccar.2017.10.003.
Kroiss S, Albisetti M. Use of human protein C concentratesin the treatment of patients with severe congenital proteinC deficiency. Biologics 2010; (4): 51-60. doi: 10.2147/btt.s3014.
Knoebl PN. Severe congenital protein C deficiency: the useof protein C concentrates (human) as replacement therapyfor life-threatening blood-clotting complications. Biologics2008; 2: 285-296. doi: 10.2147/btt.s1954.
Dinarvand P, Moser KA. Protein C deficiency. Arch PatholLab Med 2019; 143 (5): 1281-85. doi: 10.5858/arpa.2017-0403-RS.
González de Cossío AC, Corral-Chávez JC, González-Márquez TN, Vega-Memije ME. Neonatal fulminatingpurpura: One case and literature review. Dermatol CMQ2018; 16 (2): 145-149.
Acosta-Batista B, Díaz-Álvarez M, Fernández-Nodarse R,Rivera-Alés L, Chagues-Leyva O. Deficiencia congénita deproteína C en un recién nacido con trombosis y necrosisde tejidos extensa. Revista Cubana de Pediatría. 2016; 88(1): 88-98.
Price VE, Ledingham DL, Krümpel A, Chan AK. Diagnosisand management of neonatal purpura fulminans. SeminFetal Neonatal Med 2011; 16 (6): 318-22. doi:10.1016/j.siny.2011.07.009.
Hu L, Zhou Y, Cao Y. A case of a new mutation of PROCcausing neonatal purpura fulminans. Int J Clin Exp Med2017; 10 (2): 4005-4007.
Altuna D. Plaquetopenia neonatal. Diagnóstico y necesidadde tratamiento en 4 Congreso Argentino de Neonatología.En el marco de la Semana de Congresos y Jornadas Nacionales2019. Buenos Aires (Argentina).
Soler-Noda G, Romero-Díaz Y, Forrellat-Barrios M,Bencomo-Hernández A. Conocimientos actuales sobre lapatogénesis, presentación clínica, diagnóstico y manejo dela trombocitopenia neonatal aloinmune. Revista Cubanade Pediatría 2019; 91 (3): e513.
Castellano M. Diagnóstico y tratamiento de la trombocitopeniaaloinmune en el feto y el neonato. LIII ReuniónNacional de la SEHH y XXVII Congreso Nacional de la SETH.Programa Educacional hematológica/edición española2011; 96 (Extra 1).
Soler-Noda G, Aquino-Rojas S, Bencomo-Hernández A,Sosa-González LC. Trombocitopenias neonatales en LaHabana: incidencia y características de la enfermedad.Revista Cubana Hematología, Inmunología y Hemoterapia2017; 33 (3).
Cuba. Ministerio de Salud Pública. Dirección de registrosmédicos y estadísticas de salud. Principales causas demuerte en menores de 1 año por componentes. (Segúnlista cubana abreviada 28 de mortalidad infantil). En:2019 Anuario estadístico de salud [Internet]. La Habana:Dirección de registros médicos y estadísticas de salud;2020. Disponible en: http://www.sld.cu/sitios/dne/http://bvscuba.sld.cu/anuario-estadistico-de-cuba/
Rodríguez-Wilhelmi P, Aranguren A, Muñiz E, AranburuE, Ezpeleta I, et al. Trombocitopenia fetal/neonatal aloinmune.Revisión a propósito de un caso. Anales Sis SanNavarra 2008; 31 (3).