medigraphic.com

2021, Número 4

<< Anterior Siguiente >>

Rev Hematol Mex 2021; 22 (4)


Trombocitopenia neonatal aloinmunitaria y deficiencia congénita severa de proteína C

Aragón-Abrantes AR, Sosa-Saez LE, Soria-Díaz M, Gómez-López M, Yumar-Díaz A, Adams-Villalón Y, Castillo-González DC

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 218-224
Archivo PDF: 253.25 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: La deficiencia congénita de proteína C es una causa poco frecuente de trombofilia hereditaria, sus síntomas clínicos típicos son la púrpura fulminante y la coagulación intravascular diseminada. La trombocitopenia neonatal aloinmunitaria es el resultado de la transferencia de anticuerpos maternos aloinmunitarios que actúan directamente contra antígenos heredados del padre presentes en las plaquetas fetales pero ausentes de las plaquetas maternas.
Caso clínico: Lactante femenina con diagnóstico de trombocitopenia neonatal aloinmunitaria y púrpura fulminante por déficit congénito de proteína C que inició con hematomas en todo el cuerpo y hemorragia intraparenquimatosa durante las primeras 48 horas de nacida. Se mantuvo con manifestaciones trombóticas y hemorrágicas graves a pesar del tratamiento con concentrado de plaquetas, altas dosis de gammaglobulina, plasma fresco congelado, concentrado de proteína C (Ceprotin) y heparina fraccionada. La evolución fue tórpida hasta el deceso.
Conclusiones: La paciente padecía dos enfermedades hematológicas infrecuentes, que se manifestaron de la forma más grave; es la primera vez que esta concomitancia se comunica en Cuba.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Minford A, Behnisch W, Brons P, David M, Gómez GómezN, et al. Subcutaneous protein C concentrate in the managementof severe protein C deficiency – experience from12 centres. Br J Haematol (Internet) 2014; 164: 414-421.doi: 10.1111/bjh.12640.

  2. Zamora-González Y, Castillo-González DC, Rodríguez-PérezLM, Pérez-Pérez M, Moliner-Morales A, et al. Incidencia dela deficiencia de proteínas C y S de la coagulación en pacientescon eventos trombóticos. Revista Cubana Hematología,Inmunología y Hemoterapia 2017; 36 (Suplemento).

  3. Li X, Li X, Li X, Zhuang Y, Kang L, et al. Genotypic and phenotypiccharacter of Chinese neonates with congenital proteinC deficiency: a case report and literature review. ThrombosisJ 2019; 17: 19. doi: 10.1186/s12959-019-0208-6.

  4. Valdés-Armentero R, Ruiz-Tellechea Y, Morilla-Guzmán A,Domínguez-Dieppa F, Díaz-Álvarez M, et al. Neonatologíadiagnóstico y tratamiento. 2ª ed. Cap. 8, Afecciones hematológicase ictericia neonatal. La Habana: Editorial CienciasMédicas, 2016: 256-58.

  5. Altuna D, Ceresetto J, Fassi D, Ferro H, Fondevila C, et al.Trombofilias. En: Guías de diagnóstico y tratamiento. Argentina.Sociedad Argentina de Hematología, 2019: 237-45.

  6. Torres Martel JM, Bautista-Hernández KM. Trombofiliahereditaria y trombo intracardíaco. Rev Colomb Cardiol2018; 25 (3). https://doi.org/10.1016/j.rccar.2017.10.003.

  7. Kroiss S, Albisetti M. Use of human protein C concentratesin the treatment of patients with severe congenital proteinC deficiency. Biologics 2010; (4): 51-60. doi: 10.2147/btt.s3014.

  8. Knoebl PN. Severe congenital protein C deficiency: the useof protein C concentrates (human) as replacement therapyfor life-threatening blood-clotting complications. Biologics2008; 2: 285-296. doi: 10.2147/btt.s1954.

  9. Dinarvand P, Moser KA. Protein C deficiency. Arch PatholLab Med 2019; 143 (5): 1281-85. doi: 10.5858/arpa.2017-0403-RS.

  10. González de Cossío AC, Corral-Chávez JC, González-Márquez TN, Vega-Memije ME. Neonatal fulminatingpurpura: One case and literature review. Dermatol CMQ2018; 16 (2): 145-149.

  11. Acosta-Batista B, Díaz-Álvarez M, Fernández-Nodarse R,Rivera-Alés L, Chagues-Leyva O. Deficiencia congénita deproteína C en un recién nacido con trombosis y necrosisde tejidos extensa. Revista Cubana de Pediatría. 2016; 88(1): 88-98.

  12. Price VE, Ledingham DL, Krümpel A, Chan AK. Diagnosisand management of neonatal purpura fulminans. SeminFetal Neonatal Med 2011; 16 (6): 318-22. doi:10.1016/j.siny.2011.07.009.

  13. Hu L, Zhou Y, Cao Y. A case of a new mutation of PROCcausing neonatal purpura fulminans. Int J Clin Exp Med2017; 10 (2): 4005-4007.

  14. Altuna D. Plaquetopenia neonatal. Diagnóstico y necesidadde tratamiento en 4 Congreso Argentino de Neonatología.En el marco de la Semana de Congresos y Jornadas Nacionales2019. Buenos Aires (Argentina).

  15. Soler-Noda G, Romero-Díaz Y, Forrellat-Barrios M,Bencomo-Hernández A. Conocimientos actuales sobre lapatogénesis, presentación clínica, diagnóstico y manejo dela trombocitopenia neonatal aloinmune. Revista Cubanade Pediatría 2019; 91 (3): e513.

  16. Castellano M. Diagnóstico y tratamiento de la trombocitopeniaaloinmune en el feto y el neonato. LIII ReuniónNacional de la SEHH y XXVII Congreso Nacional de la SETH.Programa Educacional hematológica/edición española2011; 96 (Extra 1).

  17. Soler-Noda G, Aquino-Rojas S, Bencomo-Hernández A,Sosa-González LC. Trombocitopenias neonatales en LaHabana: incidencia y características de la enfermedad.Revista Cubana Hematología, Inmunología y Hemoterapia2017; 33 (3).

  18. Cuba. Ministerio de Salud Pública. Dirección de registrosmédicos y estadísticas de salud. Principales causas demuerte en menores de 1 año por componentes. (Segúnlista cubana abreviada 28 de mortalidad infantil). En:2019 Anuario estadístico de salud [Internet]. La Habana:Dirección de registros médicos y estadísticas de salud;2020. Disponible en: http://www.sld.cu/sitios/dne/http://bvscuba.sld.cu/anuario-estadistico-de-cuba/

  19. Rodríguez-Wilhelmi P, Aranguren A, Muñiz E, AranburuE, Ezpeleta I, et al. Trombocitopenia fetal/neonatal aloinmune.Revisión a propósito de un caso. Anales Sis SanNavarra 2008; 31 (3).




2020     |     www.medigraphic.com