Carmona FB, Batlle ZS, Almanza DY, Lantigua MMA

Language: Spanish
References: 20
Page: 1-13
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ABSTRACT

Cri-du-chat syndrome is a rare genetic condition, also called cat’s cry syndrome. This disorder is a chromosome alteration caused by a type of autosomal terminal or interstitial deletion of the short arm of chromosome 5. Children with this disease produce a high-pitched cry that sounds like a cat´s meow. It is predominant in girls and has a prevalence of almost 1 / 20,000-50,000 births. The objective of this article is to describe the clinical evolution of a patient through functional exploration in three cycles of rehabilitation treatment. We report the case of a four-year-old female patient who was clinically diagnosed at one month and the chromosomally diagnosed at two years. She was referred to Julio Díaz Rehabilitation Hospital in Havana for treatment. It is concluded that early, systematic and multidisciplinary rehabilitation is of vital importance to improve the quality of life of these patients and that of their families.

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