2020, Número 3
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Rev Cub de Med Fis y Rehab 2020; 12 (3)
Tratamiento rehabilitador en un caso con síndrome del maullido de gato
Carmona FB, Batlle ZS, Almanza DY, Lantigua MMA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 1-13
Archivo PDF: 786.81 Kb.
RESUMEN
El síndrome del maullido de gato es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto semejante al maullido de un gato. Predomina en las niñas y tiene una prevalencia de aproximadamente 1 / 20 000-50 000 nacimientos. El objetivo de este artículo es describir la evolución clínica de la paciente mediante la exploración funcional en tres ciclos de tratamiento rehabilitador. Se presenta un caso de una paciente femenina de cuatro años, a la que se le realizó el diagnóstico clínico al mes y el cromosómico a los dos años. Fue remitida al hospital de Rehabilitación “Julio Díaz”, de La Habana, donde comenzó el tratamiento. Se concluye que la rehabilitación precoz, sistemática y multidisciplinaria es de vital importancia para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y la de sus familiares.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialatte J, Boeswillwald M, Seringe P, Turpin R. Trois cas de délétion partielle dubras court d´un chromosome 5. C.R. Acad Sci. 1964 [acceso: 11/11/2018]; 257:3098-3102. Disponible en: http://publications.fondationlejeune.org/article.asp?filename=fjl099.xml
German J, Lejeune J, McIntyre MN, Grouchy J. Chromosomal autoradiography in the cri du chat syndrome. Cytogenetics. 1964; 347-52.
Caspersson T, Lindsten J, Zech L. Identification of the abnormal B group chromosome in the cri du chat syndrome by QM-fluorescence. Exp Cell Res. 1970 [acceso: 11/11/2018]; 61:475-6. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5459851
Imataka G, Arisaka O. Monosomy 5p and partial trisomy 8q due to maternal balanced translocation. Genet Couns. 2013 [acceso: 11/11/2018]; 24(4). Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24551988
Santana Hernández E, Tamayo Chang V, Bruzón Hernández M. Síndrome de 5p menos. Presentación de un caso. Medisur. 2014 [acceso: 11/11/2018]; 12(4). Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/ms/v12n4/ms09412.pdf
Damasceno Espirito Santo L, Azevedo Moreira L, Riegel M. Cri-Du-Chat Syndrome: clinical profile and chromosomal microarray analysis in six patients. Hindawi Publishing Corporation. BioMed Research International. 2016 [acceso: 11/11/2018]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4838791/
Alvarenga RH, Galo BL. Síndrome de Cri du Chat. Una rara cromosopatía. Rev Med Hondur. 2012 [acceso: 11/11/2018]; 80(1). Disponible en: http://www.bvs.hn/RMH/pdf/2012/pdf/Vol80-1-2012-6.pdf
Quijada Cantalapiedra L. Cri du Chat. Repercusiones logopédicas e importancia de los sistemas alternativos de comunicación. [Tesis de grado]. [México]: Universidad de Valladolid; 2014. [acceso: 25/04/2018]. Disponible en: https://uvadoc.uva.es/bitstream/10324/5708/1/TFG-M-L119.pdf
Cho EH, Kang YS, Lee EH, Park G, Rho YI. High resolution microarray analysis in a patient with speech delay without cat-like cry. Genet Couns. 2012 [acceso: 11/11/2018]; 23(2):339-41. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22876596
Cerruti Mainardi P. El síndrome del maullido de gato. A.B.C. 2016 [acceso: 11/11/2018]. Disponible en: https://www.criduchat.it/documents/ABC-EL-SINDROME-CRIDUCHAT-web.pdf
Hong JH, Lee HY, Lim MK, Kim MY, Kang YH, Lee KH, et al. Brain stem hypoplasia associated with Cri-du-Chat syndrome. Korean J Radiol. 2013 [acceso: 11/12/2018]; 14(6). Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24265573
Ochoa Gómez L, Orden Rueda C, Ruiz del Olmo Izuzquiza JI, Clavero Montanes N, Berdun Cheliz E, Sánchez Gimeno J. Síndrome Cri du Chat: a propósito de un caso. Características clínicas y evolutivas. Rev Esp Pediatr. 2017 [acceso: 17/10/2018]; 73(2):109-11. Disponible en: https://www.seinap.es/wpcontent/uploads/2015/05/REP-73-2.pdf
Chinnery PF, Hudson G. Mitochondrial genetics. British Medical Bulletin. 2013 [acceso: 10/09/2018]; 106:135-59. Disponible en: https://academic.oup.com/bmb/article/106/1/135/323715
Gluckman PD. Epigenetics and metabolism in 2011.Epigenetics, the life course and metabolic disease. Nat Rev. Endocrinol. 2012 [acceso: 17/11/2018]; 8:74-6. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22183130
Lantigua Cruz, A. Introducción a la genética clínica. La Habana: Ecimed; 2011. [acceso: 17/11/2018]. Disponible en: https://especialidades.sld.cu/geneticaclinica/acerca-de/sobre-genetica-clinica/
Gómez Santos E, Olivar Gallardo A, García Soblechero E, Domínguez Quintero ML, Arias Blasco O. Manejo inicial del síndrome de Cri du Chat. Vox Paediatrica. 2011 [acceso: 17/11/2018]; (1):97-100. Disponible en: http://spaoyex.es/sites/default/files/pdf/Voxpaed18.1pags97-100.pdf
Carbajo MC. Síndrome del maullido del gato. Intervención Educativa. Tabanque Revista Pedagógica. 2012 [acceso: 17/11/2018]; 25:235-50. Disponible en: http://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/4196738.pdf
Liverani M, Spano A, Danesino C, Malacarne M, Cavani S, Spunton M, et al. Children and adults affected by Cri du Chat syndrome: Care's recommendations. Pediatric Reports 2019 [acceso: 17/04/2019]; 11:7839. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6397997/pdf/pr-11-1-7839.pdf
Álvarez Álvarez C, Hernández Fernández JL, Fernández Hernández A. Síndrome del maullido de gato. Madrid: FEAPS; 2006. Capítulo 11: Síndromes y apoyos: panorámica desde la ciencia y desde las asociaciones; [acceso: 17/11/2018]; 139-59. Disponible en: riberdis.cedd.net/bitstream/handle/11181/3373/Síndromes%20y%20apoyos.pdf?...1
Pozo Díaz J. Investigación y caso práctico sobre el síndrome del maullido del gato. [Tesis de grado]. [España]: Universidad de Granada; 2015 [acceso: 17/11/2018]. Disponible en: http://wwwPozo_D%25EDaz_J%25E9ssica.pdf