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2004, Número s2

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Arch Cardiol Mex 2004; 74 (s2)


Diagnóstico molecular en cardiología: Cardiomiopatía hipertrófica familiar en pacientes mexicanos

Jay D, Buendía A, Medina MA, Cervantes G, García T, García EJ, Ibarra ML, Meave A, Arquímedes E, Azuara H

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 344-348
Archivo PDF: 74.13 Kb.


RESUMEN

La cardiomiopatía hipertrófica (CMH) es el desorden cardíaco heredable que se presenta con mayor frecuencia en la población general, afectando a 1 de cada 500 individuos. El análisis genético molecular ha revelado que la CMH es una enfermedad de la sarcómera causada por mutaciones en genes que codifican para proteínas contráctiles en el corazón. Hasta la fecha se han identificado más de cien mutaciones en nueve genes distintas asociadas a la enfermedad. Esta heterogeneidad genética esta acompañada de una diversidad comparable en las características clínicas del padecimiento tales como la hipertrofia ventricular izquierda, variabilidad en la edad de presentación de la enfermedad y riesgo variable de muerte súbita. De aquí que resulte de importancia fundamental identificar las mutaciones genéticas que pueden causar esta condición. El conocimiento de este conjunto de mutaciones brindará más luz sobre los mecanismos moleculares causantes del trastorno. Así mismo, la prueba genética molecular, puede ser una herramienta útil en el diagnóstico de la enfermedad y permitirá hacer una mejor estratificación del pronóstico asociado a un paciente con CMH. A pesar de estos avances, no existe información disponible sobre la incidencia genética de este padecimiento en países del hemisferio sur. El propósito de esta comunicación es el de describir brevemente algunas de las alteraciones en el material genético causantes de la CMH. Así mismo, se muestra la primera variante alélica (14136 T›C; Leu950Pro) identificado en México causante de CMH.


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