medigraphic.com

2004, Número s2

<< Anterior Siguiente >>

Arch Cardiol Mex 2004; 74 (s2)


Genética del síndrome de QT largo y síndrome de Brugada

Vargas Alarcón G

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 211-213
Archivo PDF: 57.13 Kb.


RESUMEN

El síndrome de QT largo y el síndrome de Brugada son desordenes cardíacos hereditarios causados por mutaciones en los genes que codifican para proteínas transmembranales de los canales iónicos de sodio y potasio. En el síndrome de QT largo se han encontrado mutaciones en seis genes, sin embargo el síndrome de Brugada se caracteriza por mutaciones en el gen que codifica el canal de sodio (SCN5A). A la fecha, se han detectado más de 200 mutaciones en estos genes. Recientes estudios sugieren una correlación fenotipo-genotipo con importantes implicaciones para el diagnóstico y tratamiento de estas arritmias ventriculares hereditarias.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Vincent GM: Long QT syndrome. Cardiology Clinics 2000; 18: 309-325.

  2. Dumaine R, Antzelevitch C: Molecular mechanisms underlying the long QT syndrome. Curr Opin Cardiol 2002; 17: 36-42.

  3. Roberts R, Brugada R: Genetics and arrhythmias. Annu Rev Med 2003; 54: 257-267.

  4. Herbert E, Trusz-Gluza M, Moric E, Smilowska Dzielicka E, Mazurek U, Wilczok T: KCNQ1 gene mutations and the respective genotype-phenotype correlations in the long QT syndrome. Med Sci Monit 2002; 8: 240-248.

  5. Splawski I, Shen J, Timothy KW, Lehmann MH, Priori S, Robinson JL, et al: Spectrum of Mutations in Long-QT Syndrome Genes KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1, and KCNE2. Circulation 2000; 102: 1178-1185.

  6. Chiang C, Roden DM: The Long QT Syndromes: Genetic basis and clinical implications. J Am Coll Cardiol 2000; 36: 1-12.

  7. Chen Q, Kisch GE, Zhang D, Brugada R, Brugada J, Brugada P, et al: Genetic basis and molecular mechanisms for idiopathic ventricular fibrillation. Nature 1998; 392: 293-296.

  8. Antzelevitch C: The Brugada syndrome: ionic basisi and arrhytmia mechanism. J Cardiovasc Electrophysiol 2001; 12: 268-272.

  9. Priori SG, Napolitano C, Gasparini M, Pappone C, Della Bella P, Giordano U, et al: Natural history of Brugada syndrome: insights for risk stratification and management. Circulation. 2002; 105: 1342-1347.

  10. Balser JR: The cardiac sodium channel: gating function and molecular pharmacology. J Mol Cell Cardiol 2001; 33: 599-613.




2020     |     www.medigraphic.com