Islas GD, Alderete BJ, Quiróz SCV, Perera CRN

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 25
Paginas: 233-238
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RESUMEN

Los hamartomas hipotalámicos son malformaciones originadas en el tuber cinereum e hipotálamo inferior. Se trata de una condición poco frecuente con una prevalencia estimada de uno a dos casos por cada 100,000 habitantes. La presentación clínica clásica se describe como una tríada que incluye crisis gelásticas, retraso en el desarrollo y pubertad precoz central. Sin embargo, se ha descrito que los hamartomas hipotalámicos tienen un amplio espectro en su presentación clínica y electroencefalográfica, por lo que su diagnóstico puede ser todo un desafío debido a que algunos síntomas pueden no manifestarse, especialmente en los casos que tienen un curso benigno. Presentamos el caso de una paciente con crisis gelásticas de inicio en la infancia temprana secundarias a un hamartoma hipotalámico, con ausencia de deterioro cognitivo y alteraciones endocrinológicas, por lo que el diagnóstico se realizó hasta la adolescencia debido al poco impacto en la calidad de vida que tenían las crisis. Fue manejada quirúrgicamente mediante ablación láser. En la actualidad se encuentra libre de crisis.

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