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2020, Número 3

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Acta Pediatr Mex 2020; 41 (3)


Causas de hospitalización de pacientes con errores innatos del metabolismo intermediario: análisis de una serie de casos de un hospital de tercer nivel de atención

Belmont-Martínez L, Ibarra-González IC, Vela-Amieva MB, Guillén-López S, López-Mejía L, Castillo-Razo IR, Francisco-Revilla-Estívil N, Cervantes-Bustamante R, Zárate-Mondragón F

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 30
Paginas: 105-114
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RESUMEN

Antecedentes: Los errores innatos del metabolismo son causantes de una importante morbilidad y mortalidad que contribuyen a la carga hospitalaria pediátrica.
Objetivo: Analizar la cantidad, tipo, causa, edad a la que ocurrieron y evolución de las hospitalizaciones de los pacientes con errores innatos del metabolismo intermediario, en un centro de tercer nivel de atención pediátrica.
Materiales y Métodos: Análisis retrospectivo de hospitalizaciones urgentes y electivas de una serie de casos con errores innatos del metabolismo intermediario. Se recabaron los motivos de ingreso y egreso, datos clínicos, demográficos, tiempo, fecha de hospitalización y servicio que dio la atención.
Resultados: En 36 meses ocurrieron 100 hospitalizaciones (88 urgencias y 12 electivas) en 39 pacientes. Los pacientes con descompensaciones metabólicas asociadas con manifestaciones gastrointestinales, infecciosas y respiratorias, y los defectos de propionato fueron los que con más frecuencia se internaron en Urgencias (47.7%); fallecieron 3 pacientes (tirosinemia, acidemia glutárica II y jarabe de maple). La causa principal de internamiento electivo fue para gastrostomía. El 20.6% tuvo tamiz neonatal para errores innatos del metabolismo intermediario. En nuestro centro de referencia, los pacientes con errores innatos del metabolismo intermediario representan 2.6% de las hospitalizaciones de urgencias y 0.42% de las admisiones hospitalarias totales, con mortalidad de 8.8%. Se registraron 2.6 hospitalizaciones por mes, sobre todo por descompensación metabólica.
Conclusiones: Los pediatras deben estar capacitados para atender a estos pacientes y las instituciones deben contar con recursos humanos y económicos para ello.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Saudubray JM, Sedel F. Enfermedades congénitas del metabolismo: generalidades, grupos clínicos y algoritmos diagnósticos. En: Sanjurjo P, Baldellou A, ed. Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias. 4a ed. Madrid: Ergon, 2014; 69-120.

  2. González-Lamuño D, et al. Cuando las enfermedades raras se convierten en algo urgente: los errores innatos del metabolismo en atención primaria. Aten Primaria. 2009; 41 (4): 221-26. doi:10.1016/j.aprim.2008.07.013

  3. Saudubray JM, Garcia-Cazorla A. An overview of inborn errors of metabolism affecting the brain: from neurodevelopment to neurodegenerative disorders. Dialogues Clin Neurosci. 2018; 20 (4): 301-25. PMID: 30936770

  4. Waters D, et al. Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence. J Glob Health. 2018; 8 (2): 021102. doi: 10.7189/jogh.08.021102

  5. Wilcken B, et al. Expanded newborn screening: outcome in screened and unscreened patients at age 6 years. Pediatrics. 2009; 124 (2): e241-48. https://doi.org/10.1542/ peds.2008-0586

  6. Landau YE, et al. Long-term outcome of expanded newborn screening at Boston children's hospital: benefits and challenges in defining true disease. J Inherit Metab Dis. 2017; 40 (2): 209-18. https://doi.org/10.1007/s10545- 016-0004-4

  7. Blasco Alonso J, et. al. Errores innatos del metabolismo en un hospital pediátrico. Diferencias sustanciales entre la era pre y postcribado neonatal ampliado. Rev Esp Pediatr. 2015; 71 (5): 281-85.

  8. Tejada-Ortigosa EM, et al. Necesidades sanitarias y socioeducativas de niños con enfermedades raras de tipo metabólico y sus familias; estudio cualitativo en un hospital de tercer nivel. An Pediatr (Barc). 2019 ;90 (1): 42-50. https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2018.03.003

  9. Chiu ATG, et al. Healthcare burden of rare diseases in Hong Kong-Adopting ORPHAcodes in ICD‐10 based healthcare administrative datasets. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13 (1): 147. doi:10.1186/s13023-018-0892-5.

  10. Moya A, et al. Impacto de la enfermedad genética en los ingresos hospitalarios en un Servicio de Pediatría. Rev Med Chil. 2016; 144(2): 188-93.

  11. Malam F, et al. Benchmarking outcomes in the Neonatal Intensive Care Unit: Cytogenetic and molecular diagnostic rates in a retrospective cohort. Am J Med Genet A. 2017;173(7):1839-47. https://doi.org/10.1002/ ajmg.a.38250

  12. Jouvet P, et al. Impact of inborn errors of metabolism on admission and mortality in a pediatric intensive care unit. Eur J Pediatr. 2007; 166 (5):461-65. https://doi.org/10.1007/ s00431-006-0265-2

  13. Ibarra-González I, et al. Caracterización de errores innatos del metabolismo intermedio en pacientes mexicanos. An Pediatr (Barc). 2014; 80 (5): 310-16. https://doi.org/10.1016/j. anpedi.2013.09.003

  14. Ibarra-González I, et al. Inborn Errors of Intermediary Metabolism in Critically Ill Mexican Newborns JIEMS 2014; doi: 10.1177/2326409814529649.

  15. de Baulny HO, et al. Methylmalonic and propionic acidaemias: management and outcome. J Inherit Metab Dis. 2005; 28 (3): 415-23. https://doi.org/10.1007/s10545- 005-7056-1

  16. Grünert SC, et al. Propionic acidemia: neonatal versus selective metabolic screening. J Inherit Metab Dis. 2012; 35 (1): 41-49. https://doi.org/10.1007/s10545-011-9419-0

  17. Haijes HA, et al. Pathophysiology of propionic and methylmalonic acidemias. Part 1: Complications. J Inherit Metab Dis. 2019. https://doi.org/10.1002/jimd.12129

  18. Tarasenko TN, McGuire PJ. The liver is a metabolic and immunologic organ: A reconsideration of metabolic decompensation due to infection in inborn errors of metabolism (IEM). Mol Genet Metab. 2017; 121 (4): 283-88. https:// doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.06.010

  19. MacNeill EC, Walker CP. Inborn Errors of Metabolism in the Emergency Department (Undiagnosed and Management of the Known). Emerg Med Clin North Am. 2018; 36 (2): 369-85. https://doi.org/10.1016/j.emc.2017.12.014

  20. Broomfield A, et al. Respiratory complications of metabolic disease in the paediatric population: A review of presentation, diagnosis and therapeutic options. Paediatr Respir Rev. 2019. doi:10.1016/j.prrv.2019.04.004.

  21. Tran C, et al. Pulmonary involvement in adult patients with inborn errors of metabolism, Respiration. 2017; 94(1):2-13. https://doi.org/10.1159/000475762

  22. Cerutti M, et al. Vaccination coverage of patients with inborn errors of metabolism and the attitudes of their parents towards vaccines. Vaccine. 2015;33(48):6520-24. https://doi.org/10.1016/j.vaccine.2015.10.073

  23. MacDonald A, et al. The challenges of managing coexistent disorders with phenylketonuria: 30 cases. Mol Genet Metab. 2015; 116 (4): 242-51. https://doi.org/10.1016/j. ymgme.2015.10.001

  24. Burton BK, et al. Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2018;125(3):228-234. https://doi.org/10.1016/j. ymgme.2018.09.006

  25. García Flores EP, et al. Avances y logros del programa de tamiz metabólico neonatal (2012-2018). Acta Pediatr Mex. 2018; Supl I (39): 57S-65S.

  26. Goel H, et al. Pediatric mortality due to inborn errors of metabolism in Victoria, Australia: a population-based study. JAMA. 2010; 304 (10): 1070-1072. doi:10.1001/ jama.2010.1259

  27. Wojcik MH, et al. Genetic disorders and mortality in infancy and early childhood: delayed diagnoses and missed opportunities. Genet Med. 2018; 20 (11): 1396-404. https://doi. org/10.1038/gim.2018.17

  28. Guillén-López S, et al. La gastrostomía afecta positivamente al estado nutricional y disminuye los días de hospitalización en pacientes con errores innatos del metabolismo. Nutr Hosp. 2015; 32 (1): 208-14.

  29. Fletcher JM. Metabolic emergencies and the emergency physician. J Paediatr Child Health. 2016; 52 (2) :227-30. https://doi.org/10.1111/jpc.13106

  30. Morava E, et al. Quo vadis: the re-definition of "inborn metabolic diseases". J Inherit Metab Dis. 2015; 38 (6): 1003-6. https://doi.org/10.1007/s10545-015-9893-x




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