Casanueva-Calero K, García-Menéndez G, Martínez-Echevarría MT, Díaz-López M, González-García N, Carnot-Uria J

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 255-261
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RESUMEN

Antecedentes: La mutación JAK2V617F constituye un marcador importante para definir la existencia de una neoplasia mieloproliferativa Filadelfia negativa clásica.
Objetivo: Evaluar la frecuencia de la mutación JAK2V617F en pacientes cubanos con neoplasias mieloproliferativas Filadelfia negativas clásicas.
Material y Método: Estudio transversal descriptivo que de 2012 a 2018 incluyó pacientes con neoplasias mieloproliferativas Filadelfia negativas clásicas remitidos del servicio de Hematología del Hospital Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras, en Cuba. La detección de la mutación se realizó mediante la técnica de PCR alelo-específico en el Laboratorio de Genética Molecular de esa institución.
Resultados: De los 95 pacientes estudiados, 56 (58.9%) resultaron positivos a la mutación y 39 (41.1%) negativos. La mayor frecuencia se encontró en los pacientes con policitemia vera (n = 33.7%), seguida de la trombocitemia esencial (n = 22; 46.8%) y la mielofibrosis primaria (n = 1; 25%). La asociación entre las frecuencias de la mutación y las enfermedades clínicas fueron significativas (p = 0.009). El mayor porcentaje de pacientes con la mutación correspondió a la población masculina (n = 30, 53.6%), al color de la piel blanco (n = 40, 71.4%) y a los de 50 años de edad o más.
Conclusiones: La frecuencia de la mutación JAK2V617F en pacientes cubanos con policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria corresponde con la reportada en estudios similares en otros escenarios poblacionales.

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