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ISSN 2448-8720 (Impreso)
Organo Oficial de la Secretaria de Salud de Quintana Roo

2018, Número 39

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Salud Quintana Roo 2018; 11 (39)


Asociación de defectos vertebrales, ano imperforado, atresia esofágica con fístula, tráqueo esofágica y polidactilia (VACTERL) relacionada con carbamazepina

Valle-Partida A, Padrón AG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 25
Paginas: 13-15
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RESUMEN

Introducción. En 1973 Quan L, et al., reportaron un caso de asociación VATER (defectos vertebrales; atresia anal; fístula T-E con atresia esofágica; displasia renal). Diez años después, Khoury MJ, et al., ya informaban acerca de Asociación VACTERL que toma su nombre del acrónimo que corresponde a malformaciones congénitas que se presentan característicamente: malformaciones vertebrales, atresia anal, anomalías cardiovasculares, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, malformaciones renales y displasia de las extremidades (Limbs), fundamentalmente en el hueso radial.
Caso clínico. Recién nacido de término, obtenido por cesárea de madre de 36 años de edad, obesidad exógena y primer embarazo, con epilepsia desde los 18 años de edad, tratada con carbamazepina 600 mg al día. En la exploración física y estudios de gabinete se integra el diagnóstico de asociación VACTERL (atresia de esófago con fístula traqueoesofágica, malformación anorectal, agenesia renal derecha, malformación del pulgar derecho, defecto del tabique ventricular y persistencia del conducto arterioso).
Conclusión. La etiología de esta asociación es esporádica y la influencia medioambiental ha sido implicada en casos de diabetes materna, exposición in útero a estrógenos/progesterona, estatinas y doxorrubicina. El misoprostol ha sido señalado como causante de esta asociación. En este caso llama la atención el uso de la carbamazepina de manera crónica por sus posibilidades teratogénicas. Por otra parte, diversas mutaciones genéticas también han sido encontradas como causa de estas anomalías como el gene (HOXD13) y la mutación PCSK5, de tal forma que el estudio y el consejo genético son indispensables en cualquier paciente con malformaciones anorectales y de miembros superiores.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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