2019, Número 6
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Med Int Mex 2019; 35 (6)
Hemocromatosis
Murillo-Godínez G
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 52
Paginas: 896-905
Archivo PDF: 408.97 Kb.
RESUMEN
La hemocromatosis es una enfermedad hematológica caracterizada por aumento de
la absorción intestinal del hierro, con el consiguiente depósito de este mineral en los
tejidos, lo que lleva a la disfunción orgánica, principalmente, de hígado, corazón, páncreas,
hipófisis y articulaciones. Es una enfermedad poco común que se ha reportado
con frecuencia de 7% y prevalencia de 1 en 200-500 nacidos vivos. En ausencia de
afectación órgano-específica irreversible, el pronóstico es bueno, a continuación se
ofrece una revisión del tema.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Diccionario médico-biológico, histórico y etimológico. Universidad de Salamanca (disponible en: https://dicciomed. usal.es) (consultado el 01-11-2018).
Ganz T. Iron deficiency and overload. Iron storage disease. En: Kaushansky K, Lichtman MA, Prchal JT, Levi MM, Press OW, Burns NJ, et al. Williams. Hematology. New York: McGraw-Hill Education, 2016:639-645.
Quezada VN. Sobrecarga de Fierro. En: Hematología clínica. Lima: Fondo Editorial Comunicacional del Colegio Médico del Perú, 2017:77.
Feder JN, Gnirke A, Thomas W, Tsuchihashi Z, Ruddy DA, Basava A, et. al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nat Genet 1996;13(4):399. DOI: 10.1038/ng0896-399.
Bolea MV, Gutiérrez RM. Anemia por deficiencia de hierro. Hemocromatosis. En: Gutiérrez RM. Síndromes hematológicos, su relación con las enfermedades que los producen. México: Edit. Prado, 2014:238.
León-González MG, Zárate-Sánchez T, Vargas-Trujillo S, Aguilar-Martínez E, Martínez-Bistrain A, Palacios-López C y col. Hemocromatosis. Revisión de la literatura y presentación de un caso ilustrativo. Rev Med Hosp Gen Mex 2001;64(4):246-250.
Valdés E, Chávez LG. Diabetes mellitus e hiperpigmentación cutánea generalizada. Rev Fac Med UNAM 1999;42:244- 249.
Rodríguez A, García GR, Siorda GA, Fernan F, Cantú MA, Tejeda S. Hemocromatosis neonatal. Informe de 3 casos de autopsias. Rev Invest Clin Mex 1999;51:81-87.
Bacon BR. Sobrecarga de hierro (hemocromatosis). En: Goldman L, Schafer AI, Goldman-Cecil. Tratado de Medicina Interna. Elsevier España, SLU, 2017:1420-1424.
Falabella FR, Victoria CJ, Barona CMI, Domínguez SL. Dermatología. Corporación para Investigaciones Biológicas, Medellín, 2009:passim.
Ruiz DGJ, Ruiz AGJ, Cázares OY. Hemocromatosis. En: Jaime PJC, Gómez AD. Hematología. La sangre y sus enfermedades. México; McGraw-Hill Interamericana Editores, 2012:70-73.
Ruiz-Argüelles GJ, Garcés-Eisele J, Gelbart T, et al. Analysis of HFE-codon 63/282 (H63D/C282Y) gene variants in Mexican mestizos. Blood donors and patients with hereditary hemochromatosis. Arch Med Res 2000;31:422-424.
Adams PC. Hepatocellular carcinoma in hereditary hemochromatosis. Can J Gastroenterol 1993;7:37-41. DOI: 10.1155/1993/537378.
Ruiz DGJ, Fernández LD, Herrero HS, Mancillas AL, León RE, Zavala GC. Hemocromatosis hereditaria: informe de un caso y breve revisión de la bibliografía. Med Int Mex 2005;21:156-160.
Powell LW. Hemocromatosis. En: Kasper DL, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, Loscalzo J. Harrison. Principios de Medicina Interna. México: McGraw Hill Interamericana Editores, 2016;2:2514-2519.
Edwards CQ, Barton JC. Hemochromatosis, en: Greer JP, Arber DA, Glader B, List AF, Means RT, Rodgers GM, et. al. Wintrobe’s Clinical Hematology. Lippincott Williams & Wilkins, 2013:1525-1580,
Colmenero AJ, Crespo CG. Enfermedades del aparato digestivo. Enfermedades metabólicas del hígado. Hemocromatosis hereditaria. En: Rozman C (dir.) Farreras-Rozman. Medicina Interna. Elsevier España, SLU, 2016;I:340-343.
Casu C, Nemeth R, Rivella S. Hepcidin agonists as therapeutic tools. Blood 2018 apr. 19;131(16):1790-1794. doi: 10.1182/blood-2017-11-737411.
Niederau C, Strohmeyer G, Stremmel W. Epidemiology, clinical spectrum and prognosis of hemochromatosis. Adv Exp Med Biol 1994;356:293. DOI: 10.1007/978-1- 4615-2554-7-31.
McDonnell SM, Preston BL, Jewell SA, Barton JC, Edwards CQ, Adams PC, et al. A survey of 2,851 patients with hemochromatosis: symptoms and response to treatment. Am J Med 1999;106(6):619. DOI: 10.1016/ s0002-9343(99)00120-5.
Schrier SL, Bacon BR. Clinical manifestations and diagnosis of hereditary hemochromatosis. Management of patients with hereditary hemochromatosis. UpToDate 2018 sept. 13.
Adams PC, Reboussin DM, Barton JC, McLaren CE, Eckfeldt JH, McLaren GD, et al; Hemochromatosis and Iron Overload Screening (HEIRS) Study Research Investigators. Hemochromatosis and iron-overload screening in a racially diverse population. N Engl J Med 2005;352(17):1769. DOI: 10.1056/NEJMoa041534.
Blanford LR, Dowdle JR, Stephens MR, Walker DM. Sicca syndrome associated with idiopathic hemochromatosis. Br Med J 1979;283:1323. DOI: 10.1136/bmj.1.6174.1323.
Borgna-Pignatti C, Cammareri V, de Stefano P, Magrin U. The sicca syndrome in thalassaemia major. Br Med J 1984;288:668-669. DOI: 10.1136/bmj.288.6418.668.
Takeda Y, Ohya T. Sicca symptoms in a patient with hemochromatosis: minor salivary gland biopsy for differential diagnosis. Int J Oral Maxillofac Surg 1987;16:745-748. DOI: 10.1016/s0901-5027(87)80062-0.
Sanabria GJA. Desórdenes en el metabolismo del hierro y su asociación con la hemocromatosis, la anemia de los procesos inflamatorios y la ferropenia. Rev Med Cos Cen 2010;67(592):191-194.
Pulgarín RLG, Rascovsky RS, Delgado de B JA, Llano SJF, Vélez AJM, Sanz RJA, et al. Enfermedades difusas del hígado: evaluación con resonancia magnética. Med & Lab 2010;16(9-10):459-468.
Cervera GLA. Hemocromatosis tipo I. Patogenia y diagnóstico. Medisur 2012;10(2):128-135.
Montaño JD, Díaz CM. Hemocromatosis y osteoporosis, a propósito de 4 casos. Rev Osteoporos Metab Miner 2016;8(4):134-137.
Apellaniz BO, Seoane VM, Cabanas RL, Macıa CM, García- Caballero T. Hemocromatosis neonatal: resultado satisfactorio de la terapia con inmunoglobulina por vía intravenosa a partir de la semana 14 de gestación. Prog Obstet Ginecol 2014;57(6):255-258. DOI: 10.1016/j.pog.2014.03.005.
Parra SI, Montes LA, Recaséns FV, Fernández-Mosteirín N, García-Erce JA. Factores predictores de respuesta a las eritroaféresis terapéuticas en pacientes con sobrecarga férrica bioquímica con hemocromatosis hereditaria tipo 1 y sin ella. Med Clin (Barc) 2014;142(5):187-191.
Altés MA, Ruiz A. Alternativas al tratamiento habitual de la hemocromatosis hereditaria. Med Clin (Barc) 2014 mar.;142(5):205-207. 2014;142:187-9110.1016/j.medcli. 2013.05.043.
Pereiro AME, García GJM, Martínez MMA, Alonso de la C JM. Afectación intersticial pulmonar por hemocromatosis como forma de presentación de la enfermedad. Arch Bronconeumo 1995;31(1):37-39. DOI: 10.1016/S0300- 2896(15)30987-X.
Friedman LS. Liver, biliary tract & pancreas disorders. Hemochromatosis. En: Papadakis MA, McPhee SJ. Current medical diagnosis & treatment. McGraw-Hill Education, New York, 2015:690-692.
Pietrangelo A. Hemochromatosis. En: Bope ET, Kellerman RD. Conn’s current therapy. Latest approved methods of treatment for the practicing physician. Philadelphia: Elsevier, 2014:806-813.
Porter RS (dir.) Sobrecarga de hierro. En: El Manual Merck de diagnóstico y terapéutica. Buenos Aires: Edit. Médica Panamericana, 2014:897-900.
De Castro del PS, Pérez AJL. Hemocromatosis. En: Díaz- Rubio M, Espinós D. Tratado de Medicina Interna. Madrid: Edit. Médica Panamericana, 1994;2:2225-2229.
Odze RD, Goldblum JR. Surgical pathology of the gastrointestinal tract, liver, biliary tract and pancreas. Elsevier, Philadelphia, 2009 (citado en: Vargas SM, Brenes PF. Hemocromatosis como causa de cirrosis en Costa Rica: a propósito de un caso. Med Leg Costa Rica 2011 sept.;28(2):69-74).
Pandey S, Pandey S, Shah V, Mani MR, Seath T, Saxena R. Metabolismo del hierro, mutaciones H63D y hemocromatosis hereditaria en pacientes con anemia drepanocítica en la India. Rev Hematol Mex 2012;13(2):45-48.
Costello DJ, Walsh SL, Harrington HJ, Walsh CH. Concurrent hereditary haemochromatosis and idiopathic Parkinson’s disease: a case report series. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004 Apr. 1;75(4):631-633. doi: 10.1136/jnnp.2003.027441.
Fernández MF. Hepatitis crónicas esclerosas (cirrosis hepáticas). Hepatitis crónicas pigmentarias con esclerosis (Cirrosis pigmentarias. Diabetes bronceada), en: Fernández MF (dir.) Tratado Iberoamericano de Medicina Interna. Madrid: Edit. Plus Ultra, 1925;4(enfermedades del aparato digestivo):812-814.
Brittenham GM. Disorders of iron homeostasis. Iron deficiency and overload. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop H, Weitz J, Anastasi J. Hematology. Basic principles and practice. Philadelphia: Elsevier, 2013:437-449.
Duchini A. Hemochromatosis. Medscape® 2017 apr. 3.
Zhou T, Neubert H, Liu DY, Liu ZD, Ma YM, Kong XL, et al. Iron binding dendrimers: a novel approach for the treatment of haemochromatosis. J Med Chem 2006 Jul. 13;49(14):4171- 4182. https://doi.org/10.1021/jm0600949.
Wu B, Smith B, Grace ND. Hereditary hemochromatosis. En: Greenberger NJ, Blumberg RS, Burakoff R. Current diagnosis & treatment. Gastroenterology, hepatology & endoscopy. New York: McGraw-Hill, 2009:452-459.
Pérez TR, Correa P, Restrepo C, Espinosa de R E. Trastornos metabólicos. Hemosiderosis y hemocromatosis. En: Correa P, Arias SJ, Pérez TR, Carbonell L. Texto de Patología. México: La Prensa Médica Mexicana, 1970:388-390.
Boyd W. Hemochromatosis. En: The pathology of internal diseases. Philadelphia, Lea & Febiger, 1940:383-385.
Beretervide JJ, Bounduel AA, Canonico AN, Cardini C, Giussani AA, Lazzari A y col. Enfermedades del hígado y de las vías biliares. Cirrosis pigmentaria o hemocromatosis. En: Cardini C, Beretervide JJ (dirs.) Terapéutica clínica. Argentina: Librería El Ateneo Edit., 1952:271-274.
Campbell MJ. Hemocromatosis, en: Patología y clínica médicas. México: Unión Tipográfica Editorial Hispano- Americana, 1945;II:858-859.
Costero I. Hemocromatosis. En: Tratado de Anatomía Patológica. México: Edit. Atlante, 1946;I:639-641.
Ruiz-Argüelles GJ, Abreu-Díaz G, Ruiz-Delgado GJ. Hemocromatosis hereditaria. Una visión práctica. Med Univer 2002;4(14):12-14.
Ruiz AGJ, Ruiz DGJ. Fundamentos de Hematología. México: Edit. Médica Panamericana, 2014.