Lammoglia OL, Rodríguez SM, Martínez LE, Merino RA, Moreno CG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 196-199
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RESUMEN

La neurofibromatosis segmentaria (NFS) es una enfermedad rara de la cual se han descrito cuatro subtipos, y actualmente se considera una forma alterna de la presentación clásica de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1).
La neurofibromatosis segmentaria es de 10 a 30 veces menos común que la nf1 clásica, con una prevalencia estimada de 1:40 000 personas. Afecta mayormente a mujeres caucásicas en la segunda década de la vida. La presentación más común es la presencia de neurofibromas que afectan un solo segmento corporal, en especial el área cervical y torácica y sobre todo del lado derecho. Debido a que tiene un curso clínico sin dolor, muchos autores creen que está subdiagnosticada.
El diagnóstico es clínico y el planteamiento inicial debe enfocarse a la detección de las manifestaciones que se presenten, así como de las complicaciones. A pesar de que en principio fue descrita como una enfermedad benigna sin afección sistémica, se han reportado casos de complicaciones neurológicas, oftalmológicas, esqueléticas, así como una fuerte asociación con degeneración maligna como la vista en la NF1, por lo que varios autores han propuesto dar seguimiento por tiempo largo a estos pacientes. Esta enfermedad tiene una evolución variable, y no hay cura; sin embargo, los neurofibromas pueden ser extirpados quirúrgicamente, a pesar de las recaídas frecuentes.

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