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2019, Número 1

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Rev Hematol Mex 2019; 20 (1)


Síndrome de Hermansky-Pudlak

Ramos B, Álvarez J, Sardinas S, Vásquez S

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 24
Paginas: 49-53
Archivo PDF: 254.84 Kb.


RESUMEN

El síndrome de Hermansky-Pudlak es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por albinismo oculocutáneo, disfunción plaquetaria asociada con hemorragia y defectos de almacenamiento lisosomal, que en algunos individuos produce fibrosis pulmonar, colitis granulomatosa, alteraciones renales o inmunodeficiencia. Se comunica el caso clínico de una adolescente con antecedente de hospitalizaciones repetitivas por epistaxis y rectorragias. En la última hospitalización ingresó con cuadro clínico de mayor intensidad con dolor y distensión abdominal, rectorragia y lipotimia, por lo que requirió terapia transfusional y antifibrinolíticos. Al examen físico destacó albinismo oculocutáneo, sin lesiones equimóticas ni hematomas. En 2016 fue diagnosticada con fibrosis pulmonar tratada con broncodilatadores. Los datos clínicos iniciales de albinismo oculocutáneo y diátesis hemorrágica es fundamental para la sospecha del síndrome de Hermansky-Pudlak, que debe confirmarse por la ausencia de gránulos delta en las plaquetas a través de microscopia electrónica. A pesar del conocimiento de los defectos genéticos, en la actualidad no existen enfoques terapéuticos o preventivos definitivos contra la fibrosis pulmonar con síndrome de Hermansky-Pudlak aparte del trasplante de pulmón.


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