medigraphic.com
Revista Médica Sinergia

2019, Número 03

<< Anterior Siguiente >>

Revista Médica Sinergia 2019; 4 (03)


Esclerosis tuberosa

Gómez CMT, Vargas MJA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 21-37
Archivo PDF: 349.15 Kb.


RESUMEN

La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico que presenta un patrón de herencia autosómico dominante y se caracteriza por la presencia de crecimiento de hamartomas en cerebro, ojos, piel, riñones, corazón y pulmón. Se debe a la mutación heterocigótica en uno de los dos genes supresores de tumor TSC1 y TSC2. Las manifestaciones clínicas varían entre los pacientes, por lo que se han consensuado criterios clínicos y radiológicos para establecer su diagnóstico. Se requiere de un equipo multidisciplinario familiarizado en la evaluación clínica, para establecer un tratamiento adecuado y así optimizar y garantizar una mejor calidad de vida en estos pacientes.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Arango J, Delgado J, Saldarriaga W. Esclerosis tuberosa, diagnóstico fetal y materno. Revista chilena de obstetricia y ginecología. 2015 Dec;80(6):475-480. https://doi.org/10.4067/s0717- 75262015000600007

  2. Cammarata-Scalisi F, Stock F, Velazco N, Da Silva G, Lacruz-Rengel MA, Avendaño A. Hallazgos clínicos y epidemiológicos en la neurofibromatosis tipo 1 y el complejo esclerosis tuberosa en una serie de pacientes pediátricos. Boletín Médico del Hospital Infantil de México. 2019 01 29;75(5).https://doi.org/10.24875/bmhim.m18000035

  3. Ulate-Campos A, Benavides-Lara A, Hernández L. Caracterización de la población pediátrica costarricense con esclerosis tuberosa y descripción del comportamiento de la epilepsia asociada. . Revista de neurología. 2013 Diciembre 1;57(11):489-494. Disponible en:http://inciensa.sa.cr/actualidad/hisotico_noticias/Caracterizacion_poblacion_pediatrica_con_escler osis_tuberosa.aspx

  4. Cammarata-Scalisi, F, Lacruz-Rengel, MA, Stock, F, Vidales, C, Callea, M. ASPECTOS CLÍNICOS Y GENÉTICOS DEL COMPLEJO ESCLEROSIS TUBEROSA. Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría [Internet]. 2017;80(1):27-33. Recuperado de: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=367951839007

  5. Sánchez-Meza E, Ancer-Arellano J, Villarreal-Villarreal CD, Cárdenas-de la Garza JA y col. Características clínicas y epidemiológicas de esclerosis tuberosa en un centro de referencia dermatológico del noreste de México. Dermatol Rev Mex. 2018 noviembre -diciembre;62(6):475-485. Disponible en:http://www.medigraphic.com/pdfs/derrevmex/rmd-2018/rmd186d.pdf

  6. Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The Tuberous Sclerosis Complex. New England Journal of Medicine. 2006 09 28;355(13):1345-1356. https://doi.org/10.1056/nejmra055323

  7. Maita F, Mamani C, Morales L, Arnés R, Sánchez K, Galvarro S. Complejo esclerosis tuberosa: diagnóstico, manejo pre y posnatal: reporte de un caso clínico. Gac Med Bol. 2017 Enero - junio;40(1):41-45. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/pdf/gmb/v40n1/v40n1a9.pdf

  8. Medina-Malo C, Carreño O, Vélez A, Lizcano LA, Darío Ortiz L, Becerra H, Cardona AF. Complejo esclerosis tuberosa. Acta Neurol Colomb. 2012 Marzo;28(1):11-23. Disponible en:http://www.actasdermo.org/es-esclerosis-tuberosa-enfermedad-pringle-bourneville-articulo- 13026854

  9. Boronat S, Sábado C, Vendrell T. Complejo esclerosis tuberosa. Grupo de trabajo sobre cáncer en síndromes genéticos polimalformativos. 2015 Julio. 1-34. Disponible en:https://www.orpha.net/data/patho/Cpg/es/ComplejoEsclerosisTuberosa_ESes_ CPG_ORPHA805.pdf

  10. Escariz L, Mederos K, Chávez V, Segers D, Andrade M. Esclerosis Tuberosa: a propósito de un caso. Revista San Gregorio. 2018 Noviembre;1(24):44-49. Disponible en:http://revista.sangregorio.edu.ec/index.php/REVISTASANGREGORIO/article/view/724

  11. Núñez E, Bonilla Y, Varela D. Actualización de métodos diagnósticos en el Complejo de Esclerosis Tuberosa. Revista Mexicana de Neurociencia. 2016 Julio - agosto;17(4):86-95. Disponible en:http://revmexneuroci.com/wp-content/uploads/2016/10/RevMexNeu-No-4-Jul-Ago-2016-86-95- R.pdf

  12. Monteiro T, Garrido C, Pina S, Chorão R, Carrilho I, Figueiroa S, Santos M, Temudo T. Esclerosis tuberosa: caracterización clínica e intento de correlación fenotipo/genotipo. Anales de Pediatría. 2014 Nov;81(5):289-296. https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2014.03.022

  13. Weisenfeld NI, Peters JM, Tsai PT, Prabhu SP, Dies KA, Sahin M, Warfield SK. A Magnetic Resonance Imaging Study of Cerebellar Volume in Tuberous Sclerosis Complex. Pediatric Neurology. 2013 02;48(2):105-110. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2012.10.011

  14. Rubilar C, Lopez F, Troncoso M, Barrios A, Herrera L. Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa. Rev Chil Ped. 2017;88(01): 41-49. Disponible en:http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/213

  15. Vanegas C, Bustos C. Complejo de esclerosis tuberosa de diagnóstico tardío. Revista Argentina de Radiología / Argentinian Journal of Radiology. 2018 03 23;82(03):131-133. https://doi.org/10.1055/s- 0038-1639380

  16. Fernández Concepción Otman, Gómez García Ariel, Sardiñaz Hernández Norberto. Esclerosis Tuberosa. Revisión. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 1999 Sep; 71( 3 ): 160-167. Disponible en:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75311999000300006&lng=es

  17. Osborne JP, Merrifield J, O’Callaghan FJK. Tuberous sclerosis--what’s new?. Archives of Disease in Childhood. 2008 09 01;93(9):728-731. https://doi.org/10.1136/adc.2006.094938

  18. Ruiz Villaverde R, Blasco Melguizo J, Cruz Martín Sánchez M, Naranjo Sintes R. Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Actas Dermo-Sifiliográficas. 2002 Oct;93(1-2):1- 7.https://doi.org/10.1016/s0001-7310(02)79162-x.




2020     |     www.medigraphic.com