Alegría CFG, Cárdenas MMA, Montoya CMR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 100-103
Archivo PDF: 387.65 Kb.

RESUMEN

El síndrome óculo-dento-digital es una malformación que afecta cara, cabello, ojos, órganos dentales, dedos y huesos; generalmente se hereda en un patrón autosómico dominante, pero también se han identificado casos esporádicos y autosómicos recesivos; se reportan alrededor de 300 casos aislados con una incidencia de uno por cada 10 millones. Se expone un caso de paciente femenino de 10 años de edad quien presenta el 23% de las características del síndrome ODD, con nuevos hallazgos para este síndrome como: coloboma, polidactilia en pie derecho, hallux valgus bilateral, dislexia y disgrafía. Una evaluación genética clínica ayuda a identificarlo a temprana edad, y a reconocer las alteraciones que puedan requerir terapia médica. El tratamiento en pacientes portadores del síndrome ODD requiere de la integración de un equipo multidisciplinario de salud con el fin de brindar bienestar al paciente.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Doshi DC, Limdi PK, Parekh NV, Gohil NR. Oculodentodigital dysplasia, Indian J Ophthalmol, 2016; 64 (3): 227-230.

2. Park KW, Ryu HS, Kim J, Chung SJ. Oculodentodigital dysplasia presenting as spastic paraparesis: the first genetically confirmed Korean case and a literature review, J Mov Disord J Mov Disord, 2017; 10 (3): 149-153.

3. Mosaed S, Jacobsen BH, Lin KY. Case report: imaging and treatment of ophthalmic manifestations in oculodentodigital dysplasia, BMC Ophthalmol [Internet], 2016 [citado el 27 de septiembre de 2018]; 16. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4705587/

4. Paznekas WA, Boyadjiev SA, Shapiro RE, Daniels O, Wollnik B, Keegan CE et al. Connexin 43 (GJA1) mutations cause the pleiotropic phenotype of oculodentodigital dysplasia, Am J Hum Genet, 2003; 72 (2): 408-418.

5. Paznekas WA, Karczeski B, Vermeer S, Lowry RB, Delatycki M, Laurence F et al. GJA1 mutations, variants, and connexin 43 dysfunction as it relates to the oculodentodigital dysplasia phenotype, Hum Mutat, 2009; 30 (5): 724-733.

6. Fernández EV. Tratamiento quirúrgico del hallux valgus moderado y severo: osteotomía metatarsiana proximal y liberación distal de partes blandas, Rev Cuba Ortop Traumatol, 2015; 29 (1): 40-49.

7. Loddenkemper T, Grote K, Evers S, Oelerich M, Stögbauer F. Neurological manifestations of the oculodentodigital dysplasia syndrome, J Neurol, 2002; 249 (5): 584-595.

8. Tejada P, Eduardo YW, Gutiérrez E, Barceló A, Sánchez J. Glaucoma hereditario asociado a displasia oculodentodigital, Arch Soc Esp Oftalmol, 2011; 86 (9): 292-294.