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2018, Número S1

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Acta Pediatr Mex 2018; 39 (S1)


Aspectos relevantes del tamiz neonatal para hiperplasia suprarrenal congénita

Hinojosa-Trejo MA, Arguinzoniz-Valenzuela SL, Herrera-Pérez LA, Caamal-Parra G, Ibarra-González I, Vela-Amieva M, Bolaños-Córdova LE, González-Baqué I, García-Flores EP

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 25
Paginas: 14-24
Archivo PDF: 495.42 Kb.


RESUMEN

Introducción: El beneficio del tamiz neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita está demostrado y la determinación de la 17 αOHP (17-αOHP) en sangre es el biomarcador más utilizado. En México no se conoce bien la prevalencia de esta enfermedad diagnosticada mediante tamiz neonatal.
Objetivo: Dar a conocer la prevalencia de hiperplasia suprarrenal congénita al nacimiento y describir los valores de 17αOHP en recién nacidos mexicanos según el sexo, edad gestacional y edad de vida extrauterina al momento de la toma de la muestra, peso al nacimiento y condición de salud.
Materiales y Métodos: Estudio retrospectivo y longitudinal efectuado en recién nacidos entre el 1 de enero de 2017 y 31 de mayo de 2018 en unidades médicas de la Secretaría de Salud de México. En todos los sujetos de estudio se efectuó la determinación cuantitativa de 17αOHP mediante fluoroinmunoensayo en sangre seca en papel filtro. Todas las muestras de recién nacidos con valor de 17αOHP mayor de 20 nmol/L se notificaron inmediatamente para su localización y efectuarles las pruebas confirmatorias.
Resultados: La prevalencia al nacimiento de hiperplasia suprarrenal congénita obtenida en este trabajo fue de 12.6 por cada 100,000 recién nacidos, es decir, 1:7920 recién nacidos tamizados. Las concentraciones de 17αOHP en sangre en papel filtro de los recién nacidos tuvieron diferencias significativas según el peso, edad gestacional y el estado de salud. La proporción de rellamados fue de 0.14%. Un hallazgo de este estudio es el elevado número de recién nacidos sospechosos que fallecieron sin poder ser confirmados (106 muertos de 1820 sospechosos, 5.82%).
Conclusión: La prevalencia al nacimiento de hiperplasia suprarrenal congénita en este trabajo fue de 12.6 por cada 100,000 (1:7920) recién nacidos tamizados en la Secretaría de Salud de México. Para disminuir el número de casos sospechosos no localizados es necesario reforzar el componente postanalítico del tamiz neonatal.


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